Tratti

Tratti collegati a TFAP2A

transcription factor AP-2 alpha

La Human Phenotype Ontology collega 94 tratti a TFAP2A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Deep philtrum	Molto spesso (80–99%)
Drooping lower lip	Molto spesso (80–99%)
Pit above the ear	Molto spesso (80–99%)
Pit behind the ear	Molto spesso (80–99%)
Pit in front of the ear	Molto spesso (80–99%)
Blocked tear duct	Spesso (30–79%)
Broad nasal tip	Spesso (30–79%)
Decreased number of teeth	Spesso (30–79%)
Decreased size of tooth	Spesso (30–79%)
Dimple chin	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Long, narrow head	Spesso (30–79%)
Non-midline cleft of the upper lip	Spesso (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Wide nasal bridge	Spesso (30–79%)
Bell's palsy	A volte (5–29%)
Cleft of chin	A volte (5–29%)
Cleft of the mouth	A volte (5–29%)
Upper lip pit	A volte (5–29%)
Abnormal dentition	Non registrato
Abnormally small head	Non registrato
Branchial anomaly	Non registrato
Cleft palate	Non registrato
Cleft upper lip	Non registrato
Corners of eye widely separated	Non registrato
Depressed nasal bridge	Non registrato
Little lower jaw	Non registrato
Low hairline at back of neck	Non registrato
Lower lip pit	Non registrato
Short nasal septum	Non registrato
Short neck	Non registrato
Small forehead	Non registrato
Zygomatic flattening	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Notched pupil	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small eyeball	Spesso (30–79%)
Cat eye	Spesso (30–79%)
Hole in the back of the eye	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Absence of eyeballs	Non registrato
Close sighted	Non registrato
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non registrato
Wide-set eyes	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally shaped ears	Molto spesso (80–99%)
Conductive deafness	Molto spesso (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Molto spesso (80–99%)
Hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Fusion of middle ear ossicles	Non registrato
Hypoplastic superior helix	Non registrato
Low-set ears	Non registrato
Overfolded ears	Non registrato
Sensorineural hearing impairment	Non registrato
Small ears	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Atypical scarring of skin	Molto spesso (80–99%)
Abnormal fingernail development	Spesso (30–79%)
Premature graying of hair	Spesso (30–79%)
Sparse hair	A volte (5–29%)
Absence of part of skin at birth	Non registrato
Dermoid cyst	Non registrato
Skin degeneration	Non registrato
Small fingernail	Non registrato
White part of hair above forehead	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Extra thumb	A volte (5–29%)
Attachment of thumb close to wrist	Non registrato
Curvature of little finger	Non registrato
Elbow flexion contracture	Non registrato
Short thumb	Non registrato
Single transverse palmar crease	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent kidney	A volte (5–29%)
Hydronephrosis	A volte (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	A volte (5–29%)
Cystic kidney disease	Non registrato
Hypospadias	Non registrato
Undescended testes	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal speech pattern	Spesso (30–79%)
Agenesis of cerebellar vermis	Non registrato
Epilepsy	Non registrato
Intellectual disability, mild	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Non registrato
Malrotation of colon	Non registrato
Pyloric stenosis	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay as children	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Accessory nipple	Non registrato
Wide-spaced nipples	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Strawberry mark	Molto spesso (80–99%)
Abnormal thymus position	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hunched back	Non registrato
Prominent swayback	Non registrato

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Hamartoma	Non registrato

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Nasal speech	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TFAP2A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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