Požymiai

Su TFAP2A susiję požymiai

transcription factor AP-2 alpha

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 94 požymių su TFAP2A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Deep philtrum	Labai dažnai (80–99%)
Drooping lower lip	Labai dažnai (80–99%)
Pit above the ear	Labai dažnai (80–99%)
Pit behind the ear	Labai dažnai (80–99%)
Pit in front of the ear	Labai dažnai (80–99%)
Blocked tear duct	Dažnai (30–79%)
Broad nasal tip	Dažnai (30–79%)
Decreased number of teeth	Dažnai (30–79%)
Decreased size of tooth	Dažnai (30–79%)
Dimple chin	Dažnai (30–79%)
High palate	Dažnai (30–79%)
Long, narrow head	Dažnai (30–79%)
Non-midline cleft of the upper lip	Dažnai (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Wide nasal bridge	Dažnai (30–79%)
Bell's palsy	Kartais (5–29%)
Cleft of chin	Kartais (5–29%)
Cleft of the mouth	Kartais (5–29%)
Upper lip pit	Kartais (5–29%)
Abnormal dentition	Neužfiksuota
Abnormally small head	Neužfiksuota
Branchial anomaly	Neužfiksuota
Cleft palate	Neužfiksuota
Cleft upper lip	Neužfiksuota
Corners of eye widely separated	Neužfiksuota
Depressed nasal bridge	Neužfiksuota
Little lower jaw	Neužfiksuota
Low hairline at back of neck	Neužfiksuota
Lower lip pit	Neužfiksuota
Short nasal septum	Neužfiksuota
Short neck	Neužfiksuota
Small forehead	Neužfiksuota
Zygomatic flattening	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Notched pupil	Labai dažnai (80–99%)
Abnormally small eyeball	Dažnai (30–79%)
Cat eye	Dažnai (30–79%)
Hole in the back of the eye	Dažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Kartais (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Kartais (5–29%)
Cross-eyed	Kartais (5–29%)
Drooping upper eyelid	Kartais (5–29%)
Absence of eyeballs	Neužfiksuota
Close sighted	Neužfiksuota
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Neužfiksuota
Wide-set eyes	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally shaped ears	Labai dažnai (80–99%)
Conductive deafness	Labai dažnai (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Labai dažnai (80–99%)
Hearing impairment	Labai dažnai (80–99%)
Fusion of middle ear ossicles	Neužfiksuota
Hypoplastic superior helix	Neužfiksuota
Low-set ears	Neužfiksuota
Overfolded ears	Neužfiksuota
Sensorineural hearing impairment	Neužfiksuota
Small ears	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Atypical scarring of skin	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal fingernail development	Dažnai (30–79%)
Premature graying of hair	Dažnai (30–79%)
Sparse hair	Kartais (5–29%)
Absence of part of skin at birth	Neužfiksuota
Dermoid cyst	Neužfiksuota
Skin degeneration	Neužfiksuota
Small fingernail	Neužfiksuota
White part of hair above forehead	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Extra thumb	Kartais (5–29%)
Attachment of thumb close to wrist	Neužfiksuota
Curvature of little finger	Neužfiksuota
Elbow flexion contracture	Neužfiksuota
Short thumb	Neužfiksuota
Single transverse palmar crease	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent kidney	Kartais (5–29%)
Hydronephrosis	Kartais (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Kartais (5–29%)
Cystic kidney disease	Neužfiksuota
Hypospadias	Neužfiksuota
Undescended testes	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal speech pattern	Dažnai (30–79%)
Agenesis of cerebellar vermis	Neužfiksuota
Epilepsy	Neužfiksuota
Intellectual disability, mild	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Neužfiksuota
Malrotation of colon	Neužfiksuota
Pyloric stenosis	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay as children	Dažnai (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Dažnai (30–79%)
Short stature	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Accessory nipple	Neužfiksuota
Wide-spaced nipples	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Strawberry mark	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal thymus position	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hunched back	Neužfiksuota
Prominent swayback	Neužfiksuota

Abnormal tissue mass

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hamartoma	Neužfiksuota

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Nasal speech	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TFAP2A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test