Merkmale

Mit TFAP2A verknüpfte Merkmale

transcription factor AP-2 alpha

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 94 Merkmale mit TFAP2A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Deep philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Drooping lower lip	Sehr häufig (80–99 %)
Pit above the ear	Sehr häufig (80–99 %)
Pit behind the ear	Sehr häufig (80–99 %)
Pit in front of the ear	Sehr häufig (80–99 %)
Blocked tear duct	Häufig (30–79 %)
Broad nasal tip	Häufig (30–79 %)
Decreased number of teeth	Häufig (30–79 %)
Decreased size of tooth	Häufig (30–79 %)
Dimple chin	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Long, narrow head	Häufig (30–79 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Bell's palsy	Manchmal (5–29 %)
Cleft of chin	Manchmal (5–29 %)
Cleft of the mouth	Manchmal (5–29 %)
Upper lip pit	Manchmal (5–29 %)
Abnormal dentition	Nicht erfasst
Abnormally small head	Nicht erfasst
Branchial anomaly	Nicht erfasst
Cleft palate	Nicht erfasst
Cleft upper lip	Nicht erfasst
Corners of eye widely separated	Nicht erfasst
Depressed nasal bridge	Nicht erfasst
Little lower jaw	Nicht erfasst
Low hairline at back of neck	Nicht erfasst
Lower lip pit	Nicht erfasst
Short nasal septum	Nicht erfasst
Short neck	Nicht erfasst
Small forehead	Nicht erfasst
Zygomatic flattening	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Notched pupil	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Häufig (30–79 %)
Cat eye	Häufig (30–79 %)
Hole in the back of the eye	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Absence of eyeballs	Nicht erfasst
Close sighted	Nicht erfasst
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nicht erfasst
Wide-set eyes	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally shaped ears	Sehr häufig (80–99 %)
Conductive deafness	Sehr häufig (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Sehr häufig (80–99 %)
Hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Fusion of middle ear ossicles	Nicht erfasst
Hypoplastic superior helix	Nicht erfasst
Low-set ears	Nicht erfasst
Overfolded ears	Nicht erfasst
Sensorineural hearing impairment	Nicht erfasst
Small ears	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Atypical scarring of skin	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal fingernail development	Häufig (30–79 %)
Premature graying of hair	Häufig (30–79 %)
Sparse hair	Manchmal (5–29 %)
Absence of part of skin at birth	Nicht erfasst
Dermoid cyst	Nicht erfasst
Skin degeneration	Nicht erfasst
Small fingernail	Nicht erfasst
White part of hair above forehead	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Extra thumb	Manchmal (5–29 %)
Attachment of thumb close to wrist	Nicht erfasst
Curvature of little finger	Nicht erfasst
Elbow flexion contracture	Nicht erfasst
Short thumb	Nicht erfasst
Single transverse palmar crease	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent kidney	Manchmal (5–29 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Cystic kidney disease	Nicht erfasst
Hypospadias	Nicht erfasst
Undescended testes	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal speech pattern	Häufig (30–79 %)
Agenesis of cerebellar vermis	Nicht erfasst
Epilepsy	Nicht erfasst
Intellectual disability, mild	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Nicht erfasst
Malrotation of colon	Nicht erfasst
Pyloric stenosis	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay as children	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accessory nipple	Nicht erfasst
Wide-spaced nipples	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Strawberry mark	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal thymus position	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hunched back	Nicht erfasst
Prominent swayback	Nicht erfasst

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hamartoma	Nicht erfasst

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasal speech	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TFAP2A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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