Rysy

Rysy spojené s TFAP2A

transcription factor AP-2 alpha

Human Phenotype Ontology spojuje s TFAP2A 94 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Deep philtrum	Velmi často (80–99 %)
Drooping lower lip	Velmi často (80–99 %)
Pit above the ear	Velmi často (80–99 %)
Pit behind the ear	Velmi často (80–99 %)
Pit in front of the ear	Velmi často (80–99 %)
Blocked tear duct	Často (30–79 %)
Broad nasal tip	Často (30–79 %)
Decreased number of teeth	Často (30–79 %)
Decreased size of tooth	Často (30–79 %)
Dimple chin	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Long, narrow head	Často (30–79 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Často (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)
Bell's palsy	Někdy (5–29 %)
Cleft of chin	Někdy (5–29 %)
Cleft of the mouth	Někdy (5–29 %)
Upper lip pit	Někdy (5–29 %)
Abnormal dentition	Nezaznamenáno
Abnormally small head	Nezaznamenáno
Branchial anomaly	Nezaznamenáno
Cleft palate	Nezaznamenáno
Cleft upper lip	Nezaznamenáno
Corners of eye widely separated	Nezaznamenáno
Depressed nasal bridge	Nezaznamenáno
Little lower jaw	Nezaznamenáno
Low hairline at back of neck	Nezaznamenáno
Lower lip pit	Nezaznamenáno
Short nasal septum	Nezaznamenáno
Short neck	Nezaznamenáno
Small forehead	Nezaznamenáno
Zygomatic flattening	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Notched pupil	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Často (30–79 %)
Cat eye	Často (30–79 %)
Hole in the back of the eye	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Absence of eyeballs	Nezaznamenáno
Close sighted	Nezaznamenáno
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nezaznamenáno
Wide-set eyes	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally shaped ears	Velmi často (80–99 %)
Conductive deafness	Velmi často (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Velmi často (80–99 %)
Hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Fusion of middle ear ossicles	Nezaznamenáno
Hypoplastic superior helix	Nezaznamenáno
Low-set ears	Nezaznamenáno
Overfolded ears	Nezaznamenáno
Sensorineural hearing impairment	Nezaznamenáno
Small ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Atypical scarring of skin	Velmi často (80–99 %)
Abnormal fingernail development	Často (30–79 %)
Premature graying of hair	Často (30–79 %)
Sparse hair	Někdy (5–29 %)
Absence of part of skin at birth	Nezaznamenáno
Dermoid cyst	Nezaznamenáno
Skin degeneration	Nezaznamenáno
Small fingernail	Nezaznamenáno
White part of hair above forehead	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Extra thumb	Někdy (5–29 %)
Attachment of thumb close to wrist	Nezaznamenáno
Curvature of little finger	Nezaznamenáno
Elbow flexion contracture	Nezaznamenáno
Short thumb	Nezaznamenáno
Single transverse palmar crease	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent kidney	Někdy (5–29 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Někdy (5–29 %)
Cystic kidney disease	Nezaznamenáno
Hypospadias	Nezaznamenáno
Undescended testes	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal speech pattern	Často (30–79 %)
Agenesis of cerebellar vermis	Nezaznamenáno
Epilepsy	Nezaznamenáno
Intellectual disability, mild	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Nezaznamenáno
Malrotation of colon	Nezaznamenáno
Pyloric stenosis	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay as children	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Accessory nipple	Nezaznamenáno
Wide-spaced nipples	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Strawberry mark	Velmi často (80–99 %)
Abnormal thymus position	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hunched back	Nezaznamenáno
Prominent swayback	Nezaznamenáno

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Hamartoma	Nezaznamenáno

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Nasal speech	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TFAP2A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test