특성

TFAP2A 연관 특성

transcription factor AP-2 alpha

인간 표현형 온톨로지가 TFAP2A에 연결하는 특성은 94개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Deep philtrum	매우 자주 (80–99%)
Drooping lower lip	매우 자주 (80–99%)
Pit above the ear	매우 자주 (80–99%)
Pit behind the ear	매우 자주 (80–99%)
Pit in front of the ear	매우 자주 (80–99%)
Blocked tear duct	자주 (30–79%)
Broad nasal tip	자주 (30–79%)
Decreased number of teeth	자주 (30–79%)
Decreased size of tooth	자주 (30–79%)
Dimple chin	자주 (30–79%)
High palate	자주 (30–79%)
Long, narrow head	자주 (30–79%)
Non-midline cleft of the upper lip	자주 (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Wide nasal bridge	자주 (30–79%)
Bell's palsy	가끔 (5–29%)
Cleft of chin	가끔 (5–29%)
Cleft of the mouth	가끔 (5–29%)
Upper lip pit	가끔 (5–29%)
Abnormal dentition	기록되지 않음
Abnormally small head	기록되지 않음
Branchial anomaly	기록되지 않음
Cleft palate	기록되지 않음
Cleft upper lip	기록되지 않음
Corners of eye widely separated	기록되지 않음
Depressed nasal bridge	기록되지 않음
Little lower jaw	기록되지 않음
Low hairline at back of neck	기록되지 않음
Lower lip pit	기록되지 않음
Short nasal septum	기록되지 않음
Short neck	기록되지 않음
Small forehead	기록되지 않음
Zygomatic flattening	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Notched pupil	매우 자주 (80–99%)
Abnormally small eyeball	자주 (30–79%)
Cat eye	자주 (30–79%)
Hole in the back of the eye	자주 (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	가끔 (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	가끔 (5–29%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)
Drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)
Absence of eyeballs	기록되지 않음
Close sighted	기록되지 않음
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	기록되지 않음
Wide-set eyes	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormally shaped ears	매우 자주 (80–99%)
Conductive deafness	매우 자주 (80–99%)
Ears rotated toward back of head	매우 자주 (80–99%)
Hearing impairment	매우 자주 (80–99%)
Fusion of middle ear ossicles	기록되지 않음
Hypoplastic superior helix	기록되지 않음
Low-set ears	기록되지 않음
Overfolded ears	기록되지 않음
Sensorineural hearing impairment	기록되지 않음
Small ears	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Atypical scarring of skin	매우 자주 (80–99%)
Abnormal fingernail development	자주 (30–79%)
Premature graying of hair	자주 (30–79%)
Sparse hair	가끔 (5–29%)
Absence of part of skin at birth	기록되지 않음
Dermoid cyst	기록되지 않음
Skin degeneration	기록되지 않음
Small fingernail	기록되지 않음
White part of hair above forehead	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Extra thumb	가끔 (5–29%)
Attachment of thumb close to wrist	기록되지 않음
Curvature of little finger	기록되지 않음
Elbow flexion contracture	기록되지 않음
Short thumb	기록되지 않음
Single transverse palmar crease	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Absent kidney	가끔 (5–29%)
Hydronephrosis	가끔 (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	가끔 (5–29%)
Cystic kidney disease	기록되지 않음
Hypospadias	기록되지 않음
Undescended testes	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal speech pattern	자주 (30–79%)
Agenesis of cerebellar vermis	기록되지 않음
Epilepsy	기록되지 않음
Intellectual disability, mild	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Accessory nipple	기록되지 않음
Wide-spaced nipples	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Strawberry mark	매우 자주 (80–99%)
Abnormal thymus position	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hunched back	기록되지 않음
Prominent swayback	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hamartoma	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Nasal speech	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TFAP2A에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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