Rasgos

Rasgos asociados a TFAP2A

transcription factor AP-2 alpha

El Human Phenotype Ontology asocia 94 rasgos a TFAP2A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

TFAP2A

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Deep philtrum	Muy frecuente (80–99 %)
Drooping lower lip	Muy frecuente (80–99 %)
Pit above the ear	Muy frecuente (80–99 %)
Pit behind the ear	Muy frecuente (80–99 %)
Pit in front of the ear	Muy frecuente (80–99 %)
Blocked tear duct	Frecuente (30–79 %)
Broad nasal tip	Frecuente (30–79 %)
Decreased number of teeth	Frecuente (30–79 %)
Decreased size of tooth	Frecuente (30–79 %)
Dimple chin	Frecuente (30–79 %)
High palate	Frecuente (30–79 %)
Long, narrow head	Frecuente (30–79 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Frecuente (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Wide nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Bell's palsy	A veces (5–29 %)
Cleft of chin	A veces (5–29 %)
Cleft of the mouth	A veces (5–29 %)
Upper lip pit	A veces (5–29 %)
Abnormal dentition	No registrado
Abnormally small head	No registrado
Branchial anomaly	No registrado
Cleft palate	No registrado
Cleft upper lip	No registrado
Corners of eye widely separated	No registrado
Depressed nasal bridge	No registrado
Little lower jaw	No registrado
Low hairline at back of neck	No registrado
Lower lip pit	No registrado
Short nasal septum	No registrado
Short neck	No registrado
Small forehead	No registrado
Zygomatic flattening	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Notched pupil	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Frecuente (30–79 %)
Cat eye	Frecuente (30–79 %)
Hole in the back of the eye	Frecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	A veces (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Absence of eyeballs	No registrado
Close sighted	No registrado
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	No registrado
Wide-set eyes	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally shaped ears	Muy frecuente (80–99 %)
Conductive deafness	Muy frecuente (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Muy frecuente (80–99 %)
Hearing impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Fusion of middle ear ossicles	No registrado
Hypoplastic superior helix	No registrado
Low-set ears	No registrado
Overfolded ears	No registrado
Sensorineural hearing impairment	No registrado
Small ears	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Atypical scarring of skin	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal fingernail development	Frecuente (30–79 %)
Premature graying of hair	Frecuente (30–79 %)
Sparse hair	A veces (5–29 %)
Absence of part of skin at birth	No registrado
Dermoid cyst	No registrado
Skin degeneration	No registrado
Small fingernail	No registrado
White part of hair above forehead	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Extra thumb	A veces (5–29 %)
Attachment of thumb close to wrist	No registrado
Curvature of little finger	No registrado
Elbow flexion contracture	No registrado
Short thumb	No registrado
Single transverse palmar crease	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent kidney	A veces (5–29 %)
Hydronephrosis	A veces (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	A veces (5–29 %)
Cystic kidney disease	No registrado
Hypospadias	No registrado
Undescended testes	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal speech pattern	Frecuente (30–79 %)
Agenesis of cerebellar vermis	No registrado
Epilepsy	No registrado
Intellectual disability, mild	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	No registrado
Malrotation of colon	No registrado
Pyloric stenosis	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay as children	Frecuente (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Frecuente (30–79 %)
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Accessory nipple	No registrado
Wide-spaced nipples	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Strawberry mark	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal thymus position	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hunched back	No registrado
Prominent swayback	No registrado

Abnormal tissue mass

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hamartoma	No registrado

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nasal speech	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TFAP2A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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