AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TFAP2A
transcription factor AP-2 alpha
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 94 χαρακτηριστικά με το TFAP2A, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Deep philtrum | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Drooping lower lip | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Pit above the ear | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Pit behind the ear | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Pit in front of the ear | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Blocked tear duct | Συχνά (30–79%) |
| Broad nasal tip | Συχνά (30–79%) |
| Decreased number of teeth | Συχνά (30–79%) |
| Decreased size of tooth | Συχνά (30–79%) |
| Dimple chin | Συχνά (30–79%) |
| High palate | Συχνά (30–79%) |
| Long, narrow head | Συχνά (30–79%) |
| Non-midline cleft of the upper lip | Συχνά (30–79%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Συχνά (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Συχνά (30–79%) |
| Bell's palsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cleft of chin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cleft of the mouth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Upper lip pit | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal dentition | Δεν έχει καταγραφεί |
| Abnormally small head | Δεν έχει καταγραφεί |
| Branchial anomaly | Δεν έχει καταγραφεί |
| Cleft palate | Δεν έχει καταγραφεί |
| Cleft upper lip | Δεν έχει καταγραφεί |
| Corners of eye widely separated | Δεν έχει καταγραφεί |
| Depressed nasal bridge | Δεν έχει καταγραφεί |
| Little lower jaw | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low hairline at back of neck | Δεν έχει καταγραφεί |
| Lower lip pit | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short nasal septum | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short neck | Δεν έχει καταγραφεί |
| Small forehead | Δεν έχει καταγραφεί |
| Zygomatic flattening | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Notched pupil | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormally small eyeball | Συχνά (30–79%) |
| Cat eye | Συχνά (30–79%) |
| Hole in the back of the eye | Συχνά (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cross-eyed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absence of eyeballs | Δεν έχει καταγραφεί |
| Close sighted | Δεν έχει καταγραφεί |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Δεν έχει καταγραφεί |
| Wide-set eyes | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Conductive deafness | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Ears rotated toward back of head | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Hearing impairment | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Fusion of middle ear ossicles | Δεν έχει καταγραφεί |
| Hypoplastic superior helix | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low-set ears | Δεν έχει καταγραφεί |
| Overfolded ears | Δεν έχει καταγραφεί |
| Sensorineural hearing impairment | Δεν έχει καταγραφεί |
| Small ears | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Atypical scarring of skin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal fingernail development | Συχνά (30–79%) |
| Premature graying of hair | Συχνά (30–79%) |
| Sparse hair | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absence of part of skin at birth | Δεν έχει καταγραφεί |
| Dermoid cyst | Δεν έχει καταγραφεί |
| Skin degeneration | Δεν έχει καταγραφεί |
| Small fingernail | Δεν έχει καταγραφεί |
| White part of hair above forehead | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Extra thumb | Μερικές φορές (5–29%) |
| Attachment of thumb close to wrist | Δεν έχει καταγραφεί |
| Curvature of little finger | Δεν έχει καταγραφεί |
| Elbow flexion contracture | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short thumb | Δεν έχει καταγραφεί |
| Single transverse palmar crease | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent kidney | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hydronephrosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Multicystic kidney dysplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cystic kidney disease | Δεν έχει καταγραφεί |
| Hypospadias | Δεν έχει καταγραφεί |
| Undescended testes | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal speech pattern | Συχνά (30–79%) |
| Agenesis of cerebellar vermis | Δεν έχει καταγραφεί |
| Epilepsy | Δεν έχει καταγραφεί |
| Intellectual disability, mild | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Acid reflux | Δεν έχει καταγραφεί |
| Malrotation of colon | Δεν έχει καταγραφεί |
| Pyloric stenosis | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Growth delay as children | Συχνά (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Συχνά (30–79%) |
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Accessory nipple | Δεν έχει καταγραφεί |
| Wide-spaced nipples | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Strawberry mark | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal thymus position | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hunched back | Δεν έχει καταγραφεί |
| Prominent swayback | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormal tissue mass
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hamartoma | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the voice
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Nasal speech | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TFAP2A και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες