Traits

Traits linked to TFAP2A

transcription factor AP-2 alpha

The Human Phenotype Ontology links 94 traits to TFAP2A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte den forekommer
Deep philtrum	Svært ofte (80–99 %)
Drooping lower lip	Svært ofte (80–99 %)
Pit above the ear	Svært ofte (80–99 %)
Pit behind the ear	Svært ofte (80–99 %)
Pit in front of the ear	Svært ofte (80–99 %)
Blocked tear duct	Ofte (30–79 %)
Broad nasal tip	Ofte (30–79 %)
Decreased number of teeth	Ofte (30–79 %)
Decreased size of tooth	Ofte (30–79 %)
Dimple chin	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Long, narrow head	Ofte (30–79 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Bell's palsy	Noen ganger (5–29 %)
Cleft of chin	Noen ganger (5–29 %)
Cleft of the mouth	Noen ganger (5–29 %)
Upper lip pit	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal dentition	Ikke registrert
Abnormally small head	Ikke registrert
Branchial anomaly	Ikke registrert
Cleft palate	Ikke registrert
Cleft upper lip	Ikke registrert
Corners of eye widely separated	Ikke registrert
Depressed nasal bridge	Ikke registrert
Little lower jaw	Ikke registrert
Low hairline at back of neck	Ikke registrert
Lower lip pit	Ikke registrert
Short nasal septum	Ikke registrert
Short neck	Ikke registrert
Small forehead	Ikke registrert
Zygomatic flattening	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte den forekommer
Notched pupil	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Cat eye	Ofte (30–79 %)
Hole in the back of the eye	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Absence of eyeballs	Ikke registrert
Close sighted	Ikke registrert
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registrert
Wide-set eyes	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte den forekommer
Abnormally shaped ears	Svært ofte (80–99 %)
Conductive deafness	Svært ofte (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Svært ofte (80–99 %)
Hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)
Fusion of middle ear ossicles	Ikke registrert
Hypoplastic superior helix	Ikke registrert
Low-set ears	Ikke registrert
Overfolded ears	Ikke registrert
Sensorineural hearing impairment	Ikke registrert
Small ears	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Trait	Hvor ofte den forekommer
Atypical scarring of skin	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal fingernail development	Ofte (30–79 %)
Premature graying of hair	Ofte (30–79 %)
Sparse hair	Noen ganger (5–29 %)
Absence of part of skin at birth	Ikke registrert
Dermoid cyst	Ikke registrert
Skin degeneration	Ikke registrert
Small fingernail	Ikke registrert
White part of hair above forehead	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Trait	Hvor ofte den forekommer
Extra thumb	Noen ganger (5–29 %)
Attachment of thumb close to wrist	Ikke registrert
Curvature of little finger	Ikke registrert
Elbow flexion contracture	Ikke registrert
Short thumb	Ikke registrert
Single transverse palmar crease	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Absent kidney	Noen ganger (5–29 %)
Hydronephrosis	Noen ganger (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Noen ganger (5–29 %)
Cystic kidney disease	Ikke registrert
Hypospadias	Ikke registrert
Undescended testes	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Abnormal speech pattern	Ofte (30–79 %)
Agenesis of cerebellar vermis	Ikke registrert
Epilepsy	Ikke registrert
Intellectual disability, mild	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Ikke registrert
Malrotation of colon	Ikke registrert
Pyloric stenosis	Ikke registrert

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte den forekommer
Growth delay as children	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Trait	Hvor ofte den forekommer
Accessory nipple	Ikke registrert
Wide-spaced nipples	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Strawberry mark	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal thymus position	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Hunched back	Ikke registrert
Prominent swayback	Ikke registrert

Abnormal tissue mass

Trait	Hvor ofte den forekommer
Hamartoma	Ikke registrert

Abnormality of the voice

Trait	Hvor ofte den forekommer
Nasal speech	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TFAP2A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test