Cechy

Cechy powiązane z TFAP2A

transcription factor AP-2 alpha

Human Phenotype Ontology łączy z TFAP2A 94 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

TFAP2A

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Deep philtrum	Bardzo często (80–99%)
Drooping lower lip	Bardzo często (80–99%)
Pit above the ear	Bardzo często (80–99%)
Pit behind the ear	Bardzo często (80–99%)
Pit in front of the ear	Bardzo często (80–99%)
Blocked tear duct	Często (30–79%)
Broad nasal tip	Często (30–79%)
Decreased number of teeth	Często (30–79%)
Decreased size of tooth	Często (30–79%)
Dimple chin	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Long, narrow head	Często (30–79%)
Non-midline cleft of the upper lip	Często (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Wide nasal bridge	Często (30–79%)
Bell's palsy	Czasami (5–29%)
Cleft of chin	Czasami (5–29%)
Cleft of the mouth	Czasami (5–29%)
Upper lip pit	Czasami (5–29%)
Abnormal dentition	Nie odnotowano
Abnormally small head	Nie odnotowano
Branchial anomaly	Nie odnotowano
Cleft palate	Nie odnotowano
Cleft upper lip	Nie odnotowano
Corners of eye widely separated	Nie odnotowano
Depressed nasal bridge	Nie odnotowano
Little lower jaw	Nie odnotowano
Low hairline at back of neck	Nie odnotowano
Lower lip pit	Nie odnotowano
Short nasal septum	Nie odnotowano
Short neck	Nie odnotowano
Small forehead	Nie odnotowano
Zygomatic flattening	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Notched pupil	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small eyeball	Często (30–79%)
Cat eye	Często (30–79%)
Hole in the back of the eye	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Absence of eyeballs	Nie odnotowano
Close sighted	Nie odnotowano
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nie odnotowano
Wide-set eyes	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormally shaped ears	Bardzo często (80–99%)
Conductive deafness	Bardzo często (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Bardzo często (80–99%)
Hearing impairment	Bardzo często (80–99%)
Fusion of middle ear ossicles	Nie odnotowano
Hypoplastic superior helix	Nie odnotowano
Low-set ears	Nie odnotowano
Overfolded ears	Nie odnotowano
Sensorineural hearing impairment	Nie odnotowano
Small ears	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Atypical scarring of skin	Bardzo często (80–99%)
Abnormal fingernail development	Często (30–79%)
Premature graying of hair	Często (30–79%)
Sparse hair	Czasami (5–29%)
Absence of part of skin at birth	Nie odnotowano
Dermoid cyst	Nie odnotowano
Skin degeneration	Nie odnotowano
Small fingernail	Nie odnotowano
White part of hair above forehead	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Extra thumb	Czasami (5–29%)
Attachment of thumb close to wrist	Nie odnotowano
Curvature of little finger	Nie odnotowano
Elbow flexion contracture	Nie odnotowano
Short thumb	Nie odnotowano
Single transverse palmar crease	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Absent kidney	Czasami (5–29%)
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Czasami (5–29%)
Cystic kidney disease	Nie odnotowano
Hypospadias	Nie odnotowano
Undescended testes	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal speech pattern	Często (30–79%)
Agenesis of cerebellar vermis	Nie odnotowano
Epilepsy	Nie odnotowano
Intellectual disability, mild	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Nie odnotowano
Malrotation of colon	Nie odnotowano
Pyloric stenosis	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay as children	Często (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Accessory nipple	Nie odnotowano
Wide-spaced nipples	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Strawberry mark	Bardzo często (80–99%)
Abnormal thymus position	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Hunched back	Nie odnotowano
Prominent swayback	Nie odnotowano

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Hamartoma	Nie odnotowano

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Nasal speech	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TFAP2A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test