Egenskaper

Egenskaper kopplade till TFAP2A

transcription factor AP-2 alpha

Human Phenotype Ontology kopplar 94 egenskaper till TFAP2A, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

TFAP2A

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Deep philtrum	Mycket ofta (80–99 %)
Drooping lower lip	Mycket ofta (80–99 %)
Pit above the ear	Mycket ofta (80–99 %)
Pit behind the ear	Mycket ofta (80–99 %)
Pit in front of the ear	Mycket ofta (80–99 %)
Blocked tear duct	Ofta (30–79 %)
Broad nasal tip	Ofta (30–79 %)
Decreased number of teeth	Ofta (30–79 %)
Decreased size of tooth	Ofta (30–79 %)
Dimple chin	Ofta (30–79 %)
High palate	Ofta (30–79 %)
Long, narrow head	Ofta (30–79 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Ofta (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Bell's palsy	Ibland (5–29 %)
Cleft of chin	Ibland (5–29 %)
Cleft of the mouth	Ibland (5–29 %)
Upper lip pit	Ibland (5–29 %)
Abnormal dentition	Inte registrerat
Abnormally small head	Inte registrerat
Branchial anomaly	Inte registrerat
Cleft palate	Inte registrerat
Cleft upper lip	Inte registrerat
Corners of eye widely separated	Inte registrerat
Depressed nasal bridge	Inte registrerat
Little lower jaw	Inte registrerat
Low hairline at back of neck	Inte registrerat
Lower lip pit	Inte registrerat
Short nasal septum	Inte registrerat
Short neck	Inte registrerat
Small forehead	Inte registrerat
Zygomatic flattening	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Notched pupil	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Ofta (30–79 %)
Cat eye	Ofta (30–79 %)
Hole in the back of the eye	Ofta (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ibland (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ibland (5–29 %)
Cross-eyed	Ibland (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Ibland (5–29 %)
Absence of eyeballs	Inte registrerat
Close sighted	Inte registrerat
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Inte registrerat
Wide-set eyes	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally shaped ears	Mycket ofta (80–99 %)
Conductive deafness	Mycket ofta (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Mycket ofta (80–99 %)
Hearing impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Fusion of middle ear ossicles	Inte registrerat
Hypoplastic superior helix	Inte registrerat
Low-set ears	Inte registrerat
Overfolded ears	Inte registrerat
Sensorineural hearing impairment	Inte registrerat
Small ears	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Atypical scarring of skin	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal fingernail development	Ofta (30–79 %)
Premature graying of hair	Ofta (30–79 %)
Sparse hair	Ibland (5–29 %)
Absence of part of skin at birth	Inte registrerat
Dermoid cyst	Inte registrerat
Skin degeneration	Inte registrerat
Small fingernail	Inte registrerat
White part of hair above forehead	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Extra thumb	Ibland (5–29 %)
Attachment of thumb close to wrist	Inte registrerat
Curvature of little finger	Inte registrerat
Elbow flexion contracture	Inte registrerat
Short thumb	Inte registrerat
Single transverse palmar crease	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent kidney	Ibland (5–29 %)
Hydronephrosis	Ibland (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Ibland (5–29 %)
Cystic kidney disease	Inte registrerat
Hypospadias	Inte registrerat
Undescended testes	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal speech pattern	Ofta (30–79 %)
Agenesis of cerebellar vermis	Inte registrerat
Epilepsy	Inte registrerat
Intellectual disability, mild	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acid reflux	Inte registrerat
Malrotation of colon	Inte registrerat
Pyloric stenosis	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Growth delay as children	Ofta (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ofta (30–79 %)
Short stature	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Accessory nipple	Inte registrerat
Wide-spaced nipples	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Strawberry mark	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal thymus position	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hunched back	Inte registrerat
Prominent swayback	Inte registrerat

Abnormal tissue mass

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hamartoma	Inte registrerat

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Nasal speech	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TFAP2A och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test