Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Traits

Traits linked to TFAP2A

transcription factor AP-2 alpha

The Human Phenotype Ontology links 94 traits to TFAP2A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

TraitHoe vaak het voorkomt
Deep philtrumHeel vaak (80–99%)
Drooping lower lipHeel vaak (80–99%)
Pit above the earHeel vaak (80–99%)
Pit behind the earHeel vaak (80–99%)
Pit in front of the earHeel vaak (80–99%)
Blocked tear ductVaak (30–79%)
Broad nasal tipVaak (30–79%)
Decreased number of teethVaak (30–79%)
Decreased size of toothVaak (30–79%)
Dimple chinVaak (30–79%)
High palateVaak (30–79%)
Long, narrow headVaak (30–79%)
Non-midline cleft of the upper lipVaak (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsVaak (30–79%)
Wide nasal bridgeVaak (30–79%)
Bell's palsySoms (5–29%)
Cleft of chinSoms (5–29%)
Cleft of the mouthSoms (5–29%)
Upper lip pitSoms (5–29%)
Abnormal dentitionNiet vastgelegd
Abnormally small headNiet vastgelegd
Branchial anomalyNiet vastgelegd
Cleft palateNiet vastgelegd
Cleft upper lipNiet vastgelegd
Corners of eye widely separatedNiet vastgelegd
Depressed nasal bridgeNiet vastgelegd
Little lower jawNiet vastgelegd
Low hairline at back of neckNiet vastgelegd
Lower lip pitNiet vastgelegd
Short nasal septumNiet vastgelegd
Short neckNiet vastgelegd
Small foreheadNiet vastgelegd
Zygomatic flatteningNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

TraitHoe vaak het voorkomt
Notched pupilHeel vaak (80–99%)
Abnormally small eyeballVaak (30–79%)
Cat eyeVaak (30–79%)
Hole in the back of the eyeVaak (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeSoms (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameterSoms (5–29%)
Cross-eyedSoms (5–29%)
Drooping upper eyelidSoms (5–29%)
Absence of eyeballsNiet vastgelegd
Close sightedNiet vastgelegd
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNiet vastgelegd
Wide-set eyesNiet vastgelegd

Abnormality of the ear

TraitHoe vaak het voorkomt
Abnormally shaped earsHeel vaak (80–99%)
Conductive deafnessHeel vaak (80–99%)
Ears rotated toward back of headHeel vaak (80–99%)
Hearing impairmentHeel vaak (80–99%)
Fusion of middle ear ossiclesNiet vastgelegd
Hypoplastic superior helixNiet vastgelegd
Low-set earsNiet vastgelegd
Overfolded earsNiet vastgelegd
Sensorineural hearing impairmentNiet vastgelegd
Small earsNiet vastgelegd

Abnormality of the integument

TraitHoe vaak het voorkomt
Atypical scarring of skinHeel vaak (80–99%)
Abnormal fingernail developmentVaak (30–79%)
Premature graying of hairVaak (30–79%)
Sparse hairSoms (5–29%)
Absence of part of skin at birthNiet vastgelegd
Dermoid cystNiet vastgelegd
Skin degenerationNiet vastgelegd
Small fingernailNiet vastgelegd
White part of hair above foreheadNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

TraitHoe vaak het voorkomt
Extra thumbSoms (5–29%)
Attachment of thumb close to wristNiet vastgelegd
Curvature of little fingerNiet vastgelegd
Elbow flexion contractureNiet vastgelegd
Short thumbNiet vastgelegd
Single transverse palmar creaseNiet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

TraitHoe vaak het voorkomt
Absent kidneySoms (5–29%)
HydronephrosisSoms (5–29%)
Multicystic kidney dysplasiaSoms (5–29%)
Cystic kidney diseaseNiet vastgelegd
HypospadiasNiet vastgelegd
Undescended testesNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

TraitHoe vaak het voorkomt
Abnormal speech patternVaak (30–79%)
Agenesis of cerebellar vermisNiet vastgelegd
EpilepsyNiet vastgelegd
Intellectual disability, mildNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

TraitHoe vaak het voorkomt
Acid refluxNiet vastgelegd
Malrotation of colonNiet vastgelegd
Pyloric stenosisNiet vastgelegd

Growth abnormality

TraitHoe vaak het voorkomt
Growth delay as childrenVaak (30–79%)
Prenatal growth deficiencyVaak (30–79%)
Short statureVaak (30–79%)

Abnormality of the breast

TraitHoe vaak het voorkomt
Accessory nippleNiet vastgelegd
Wide-spaced nipplesNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

TraitHoe vaak het voorkomt
Strawberry markHeel vaak (80–99%)
Abnormal thymus positionNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitHoe vaak het voorkomt
Hunched backNiet vastgelegd
Prominent swaybackNiet vastgelegd

Abnormal tissue mass

TraitHoe vaak het voorkomt
HamartomaNiet vastgelegd

Abnormality of the voice

TraitHoe vaak het voorkomt
Nasal speechVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TFAP2A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen