Características

Características associadas a SPOUT1

SPOUT domain containing methyltransferase 1

A Human Phenotype Ontology associa 90 características a SPOUT1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

SPOUT1

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Corpus callosum atrophy	Sempre
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Delayed CNS myelination	Sempre
Dysgyria	Sempre
Encephalomalacia	Sempre
Encephalopathy	Sempre
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Sempre
Generalized brain degeneration	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Infantile spasms	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Irritability	Sempre
Periventricular leukomalacia	Sempre
Reduced cerebral white matter volume	Sempre
Teeth grinding	Sempre
Thin corpus callosum	Sempre
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Hypsarrhythmia	Muito frequente (80–99%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Frequente (30–79%)
Generalized-onset seizure	Frequente (30–79%)
Multifocal seizures	Frequente (30–79%)
Interictal EEG abnormality	Por vezes (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Por vezes (5–29%)
Tonic seizure	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Bulbous nose	Sempre
Frontal bossing	Sempre
High forehead	Sempre
High, narrow palate	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Long philtrum	Sempre
Long, narrow head	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Pointed chin	Sempre
Relatively large head	Sempre
Scaphocephaly	Sempre
Short philtrum	Sempre
Tented mouth	Sempre
Tongue tied	Sempre
Triangular face	Sempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Abnormal visual fixation	Por vezes (5–29%)
Abnormally small eyeball	Por vezes (5–29%)
Alternating cross eyes	Por vezes (5–29%)
Decreased clarity of vision	Por vezes (5–29%)
Farsightedness	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Leukocoria	Por vezes (5–29%)
Optic disc pallor	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Sempre
Constipation	Sempre
Enterocolitis	Sempre
Feeding difficulties	Sempre
Gastrostomy tube feeding in infancy	Sempre
Slowed or blocked flow of bile from liver	Sempre
Underdeveloped pancreas	Sempre
Vomiting	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Poor head control	Sempre
Scoliosis	Sempre
Spastic tetraplegia	Sempre
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Appendicular spasticity	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Black feces	Sempre
Low blood cell count	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre
Low platelet count	Sempre
Subdural hemorrhage	Sempre
Vomiting blood	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Shock	Sempre
Strawberry mark	Sempre
Stroke	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Apnea	Sempre
Aspiration	Sempre
Breathing difficulties	Sempre

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral single transverse palmar creases	Sempre
Curvature of digit	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Cupped ear	Sempre
Low-set ears	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Short stature	Muito frequente (80–99%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Diabetes mellitus	Sempre
Fluid retention	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Increased calcium level in kidney	Sempre

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Blue discoloration of the skin	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SPOUT1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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