Egenskaber

Egenskaber knyttet til SPOUT1

SPOUT domain containing methyltransferase 1

Human Phenotype Ontology knytter 90 egenskaber til SPOUT1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

SPOUT1

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Corpus callosum atrophy	Altid
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Altid
Degeneration of cerebrum	Altid
Delayed CNS myelination	Altid
Dysgyria	Altid
Encephalomalacia	Altid
Encephalopathy	Altid
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Altid
Generalized brain degeneration	Altid
Global developmental delay	Altid
Infantile spasms	Altid
Intellectual disability	Altid
Irritability	Altid
Periventricular leukomalacia	Altid
Reduced cerebral white matter volume	Altid
Teeth grinding	Altid
Thin corpus callosum	Altid
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Altid
Ventriculomegaly	Altid
Hypsarrhythmia	Meget ofte (80–99 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Ofte (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Ofte (30–79 %)
Multifocal seizures	Ofte (30–79 %)
Interictal EEG abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Nogle gange (5–29 %)
Tonic seizure	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulbous nose	Altid
Frontal bossing	Altid
High forehead	Altid
High, narrow palate	Altid
Little lower jaw	Altid
Long philtrum	Altid
Long, narrow head	Altid
Nasal tip, upturned	Altid
Pointed chin	Altid
Relatively large head	Altid
Scaphocephaly	Altid
Short philtrum	Altid
Tented mouth	Altid
Tongue tied	Altid
Triangular face	Altid
Upward slanting of the opening between the eyelids	Altid
Wide nasal bridge	Altid
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Abnormal visual fixation	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Nogle gange (5–29 %)
Alternating cross eyes	Nogle gange (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Nogle gange (5–29 %)
Farsightedness	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Leukocoria	Nogle gange (5–29 %)
Optic disc pallor	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Altid
Constipation	Altid
Enterocolitis	Altid
Feeding difficulties	Altid
Gastrostomy tube feeding in infancy	Altid
Slowed or blocked flow of bile from liver	Altid
Underdeveloped pancreas	Altid
Vomiting	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altid
Low muscle tone in trunk	Altid
Poor head control	Altid
Scoliosis	Altid
Spastic tetraplegia	Altid
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Appendicular spasticity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Black feces	Altid
Low blood cell count	Altid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Altid
Low platelet count	Altid
Subdural hemorrhage	Altid
Vomiting blood	Altid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Shock	Altid
Strawberry mark	Altid
Stroke	Altid

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Apnea	Altid
Aspiration	Altid
Breathing difficulties	Altid

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bilateral single transverse palmar creases	Altid
Curvature of digit	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cupped ear	Altid
Low-set ears	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid
Short stature	Meget ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diabetes mellitus	Altid
Fluid retention	Altid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased calcium level in kidney	Altid

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blue discoloration of the skin	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SPOUT1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test