Rysy

Rysy spojené s SPOUT1

SPOUT domain containing methyltransferase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s SPOUT1 90 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

SPOUT1

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Corpus callosum atrophy	Vždy
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Vždy
Degeneration of cerebrum	Vždy
Delayed CNS myelination	Vždy
Dysgyria	Vždy
Encephalomalacia	Vždy
Encephalopathy	Vždy
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Vždy
Generalized brain degeneration	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Infantile spasms	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Irritability	Vždy
Periventricular leukomalacia	Vždy
Reduced cerebral white matter volume	Vždy
Teeth grinding	Vždy
Thin corpus callosum	Vždy
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Vždy
Ventriculomegaly	Vždy
Hypsarrhythmia	Velmi často (80–99 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Často (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Často (30–79 %)
Multifocal seizures	Často (30–79 %)
Interictal EEG abnormality	Někdy (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Někdy (5–29 %)
Tonic seizure	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulbous nose	Vždy
Frontal bossing	Vždy
High forehead	Vždy
High, narrow palate	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Long philtrum	Vždy
Long, narrow head	Vždy
Nasal tip, upturned	Vždy
Pointed chin	Vždy
Relatively large head	Vždy
Scaphocephaly	Vždy
Short philtrum	Vždy
Tented mouth	Vždy
Tongue tied	Vždy
Triangular face	Vždy
Upward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
Wide nasal bridge	Vždy
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Abnormal visual fixation	Někdy (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Někdy (5–29 %)
Alternating cross eyes	Někdy (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Někdy (5–29 %)
Farsightedness	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Leukocoria	Někdy (5–29 %)
Optic disc pallor	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Vždy
Constipation	Vždy
Enterocolitis	Vždy
Feeding difficulties	Vždy
Gastrostomy tube feeding in infancy	Vždy
Slowed or blocked flow of bile from liver	Vždy
Underdeveloped pancreas	Vždy
Vomiting	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vždy
Low muscle tone in trunk	Vždy
Poor head control	Vždy
Scoliosis	Vždy
Spastic tetraplegia	Vždy
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Appendicular spasticity	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Black feces	Vždy
Low blood cell count	Vždy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Vždy
Low platelet count	Vždy
Subdural hemorrhage	Vždy
Vomiting blood	Vždy

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Shock	Vždy
Strawberry mark	Vždy
Stroke	Vždy

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Apnea	Vždy
Aspiration	Vždy
Breathing difficulties	Vždy

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Bilateral single transverse palmar creases	Vždy
Curvature of digit	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Cupped ear	Vždy
Low-set ears	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Short stature	Velmi často (80–99 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Diabetes mellitus	Vždy
Fluid retention	Vždy

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased calcium level in kidney	Vždy

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Blue discoloration of the skin	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SPOUT1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test