Tunnused

Geeniga SPOUT1 seotud tunnused

SPOUT domain containing methyltransferase 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SPOUT1 90 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

SPOUT1

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Corpus callosum atrophy	Alati
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Alati
Degeneration of cerebrum	Alati
Delayed CNS myelination	Alati
Dysgyria	Alati
Encephalomalacia	Alati
Encephalopathy	Alati
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Alati
Generalized brain degeneration	Alati
Global developmental delay	Alati
Infantile spasms	Alati
Intellectual disability	Alati
Irritability	Alati
Periventricular leukomalacia	Alati
Reduced cerebral white matter volume	Alati
Teeth grinding	Alati
Thin corpus callosum	Alati
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Alati
Ventriculomegaly	Alati
Hypsarrhythmia	Väga sageli (80–99%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Sageli (30–79%)
Generalized-onset seizure	Sageli (30–79%)
Multifocal seizures	Sageli (30–79%)
Interictal EEG abnormality	Mõnikord (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Mõnikord (5–29%)
Tonic seizure	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bulbous nose	Alati
Frontal bossing	Alati
High forehead	Alati
High, narrow palate	Alati
Little lower jaw	Alati
Long philtrum	Alati
Long, narrow head	Alati
Nasal tip, upturned	Alati
Pointed chin	Alati
Relatively large head	Alati
Scaphocephaly	Alati
Short philtrum	Alati
Tented mouth	Alati
Tongue tied	Alati
Triangular face	Alati
Upward slanting of the opening between the eyelids	Alati
Wide nasal bridge	Alati
Abnormally small head	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Clouding of the lens of the eye	Sageli (30–79%)
Abnormal visual fixation	Mõnikord (5–29%)
Abnormally small eyeball	Mõnikord (5–29%)
Alternating cross eyes	Mõnikord (5–29%)
Decreased clarity of vision	Mõnikord (5–29%)
Farsightedness	Mõnikord (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mõnikord (5–29%)
Leukocoria	Mõnikord (5–29%)
Optic disc pallor	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acid reflux	Alati
Constipation	Alati
Enterocolitis	Alati
Feeding difficulties	Alati
Gastrostomy tube feeding in infancy	Alati
Slowed or blocked flow of bile from liver	Alati
Underdeveloped pancreas	Alati
Vomiting	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alati
Low muscle tone in trunk	Alati
Poor head control	Alati
Scoliosis	Alati
Spastic tetraplegia	Alati
Low muscle tone	Väga sageli (80–99%)
Appendicular spasticity	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Black feces	Alati
Low blood cell count	Alati
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alati
Low platelet count	Alati
Subdural hemorrhage	Alati
Vomiting blood	Alati

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Shock	Alati
Strawberry mark	Alati
Stroke	Alati

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Apnea	Alati
Aspiration	Alati
Breathing difficulties	Alati

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bilateral single transverse palmar creases	Alati
Curvature of digit	Alati

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cupped ear	Alati
Low-set ears	Alati

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Alati
Short stature	Väga sageli (80–99%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Diabetes mellitus	Alati
Fluid retention	Alati

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased calcium level in kidney	Alati

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Blue discoloration of the skin	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SPOUT1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test