Tratti

Tratti collegati a SPOUT1

SPOUT domain containing methyltransferase 1

La Human Phenotype Ontology collega 90 tratti a SPOUT1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

SPOUT1

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Corpus callosum atrophy	Sempre
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Delayed CNS myelination	Sempre
Dysgyria	Sempre
Encephalomalacia	Sempre
Encephalopathy	Sempre
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Sempre
Generalized brain degeneration	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Infantile spasms	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Irritability	Sempre
Periventricular leukomalacia	Sempre
Reduced cerebral white matter volume	Sempre
Teeth grinding	Sempre
Thin corpus callosum	Sempre
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Hypsarrhythmia	Molto spesso (80–99%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Spesso (30–79%)
Generalized-onset seizure	Spesso (30–79%)
Multifocal seizures	Spesso (30–79%)
Interictal EEG abnormality	A volte (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	A volte (5–29%)
Tonic seizure	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulbous nose	Sempre
Frontal bossing	Sempre
High forehead	Sempre
High, narrow palate	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Long philtrum	Sempre
Long, narrow head	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Pointed chin	Sempre
Relatively large head	Sempre
Scaphocephaly	Sempre
Short philtrum	Sempre
Tented mouth	Sempre
Tongue tied	Sempre
Triangular face	Sempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Abnormal visual fixation	A volte (5–29%)
Abnormally small eyeball	A volte (5–29%)
Alternating cross eyes	A volte (5–29%)
Decreased clarity of vision	A volte (5–29%)
Farsightedness	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Leukocoria	A volte (5–29%)
Optic disc pallor	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Sempre
Constipation	Sempre
Enterocolitis	Sempre
Feeding difficulties	Sempre
Gastrostomy tube feeding in infancy	Sempre
Slowed or blocked flow of bile from liver	Sempre
Underdeveloped pancreas	Sempre
Vomiting	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Poor head control	Sempre
Scoliosis	Sempre
Spastic tetraplegia	Sempre
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Appendicular spasticity	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Black feces	Sempre
Low blood cell count	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre
Low platelet count	Sempre
Subdural hemorrhage	Sempre
Vomiting blood	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Shock	Sempre
Strawberry mark	Sempre
Stroke	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Apnea	Sempre
Aspiration	Sempre
Breathing difficulties	Sempre

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Bilateral single transverse palmar creases	Sempre
Curvature of digit	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Cupped ear	Sempre
Low-set ears	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Short stature	Molto spesso (80–99%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Diabetes mellitus	Sempre
Fluid retention	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased calcium level in kidney	Sempre

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Blue discoloration of the skin	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SPOUT1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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