AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z SPOUT1
SPOUT domain containing methyltransferase 1
Human Phenotype Ontology łączy z SPOUT1 90 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Corpus callosum atrophy | Zawsze |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Zawsze |
| Degeneration of cerebrum | Zawsze |
| Delayed CNS myelination | Zawsze |
| Dysgyria | Zawsze |
| Encephalomalacia | Zawsze |
| Encephalopathy | Zawsze |
| Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation | Zawsze |
| Generalized brain degeneration | Zawsze |
| Global developmental delay | Zawsze |
| Infantile spasms | Zawsze |
| Intellectual disability | Zawsze |
| Irritability | Zawsze |
| Periventricular leukomalacia | Zawsze |
| Reduced cerebral white matter volume | Zawsze |
| Teeth grinding | Zawsze |
| Thin corpus callosum | Zawsze |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Zawsze |
| Ventriculomegaly | Zawsze |
| Hypsarrhythmia | Bardzo często (80–99%) |
| Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years) | Często (30–79%) |
| Generalized-onset seizure | Często (30–79%) |
| Multifocal seizures | Często (30–79%) |
| Interictal EEG abnormality | Czasami (5–29%) |
| Seizure affecting one half of brain | Czasami (5–29%) |
| Tonic seizure | Czasami (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Bulbous nose | Zawsze |
| Frontal bossing | Zawsze |
| High forehead | Zawsze |
| High, narrow palate | Zawsze |
| Little lower jaw | Zawsze |
| Long philtrum | Zawsze |
| Long, narrow head | Zawsze |
| Nasal tip, upturned | Zawsze |
| Pointed chin | Zawsze |
| Relatively large head | Zawsze |
| Scaphocephaly | Zawsze |
| Short philtrum | Zawsze |
| Tented mouth | Zawsze |
| Tongue tied | Zawsze |
| Triangular face | Zawsze |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Zawsze |
| Wide nasal bridge | Zawsze |
| Abnormally small head | Bardzo często (80–99%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Często (30–79%) |
| Abnormal visual fixation | Czasami (5–29%) |
| Abnormally small eyeball | Czasami (5–29%) |
| Alternating cross eyes | Czasami (5–29%) |
| Decreased clarity of vision | Czasami (5–29%) |
| Farsightedness | Czasami (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Czasami (5–29%) |
| Leukocoria | Czasami (5–29%) |
| Optic disc pallor | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Acid reflux | Zawsze |
| Constipation | Zawsze |
| Enterocolitis | Zawsze |
| Feeding difficulties | Zawsze |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Zawsze |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Zawsze |
| Underdeveloped pancreas | Zawsze |
| Vomiting | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Zawsze |
| Low muscle tone in trunk | Zawsze |
| Poor head control | Zawsze |
| Scoliosis | Zawsze |
| Spastic tetraplegia | Zawsze |
| Low muscle tone | Bardzo często (80–99%) |
| Appendicular spasticity | Czasami (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Black feces | Zawsze |
| Low blood cell count | Zawsze |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Zawsze |
| Low platelet count | Zawsze |
| Subdural hemorrhage | Zawsze |
| Vomiting blood | Zawsze |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Shock | Zawsze |
| Strawberry mark | Zawsze |
| Stroke | Zawsze |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Apnea | Zawsze |
| Aspiration | Zawsze |
| Breathing difficulties | Zawsze |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Bilateral single transverse palmar creases | Zawsze |
| Curvature of digit | Zawsze |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Cupped ear | Zawsze |
| Low-set ears | Zawsze |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Faltering weight | Zawsze |
| Short stature | Bardzo często (80–99%) |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Zawsze |
| Fluid retention | Zawsze |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Increased calcium level in kidney | Zawsze |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Blue discoloration of the skin | Czasami (5–29%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SPOUT1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni