Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SPOUT1
SPOUT domain containing methyltransferase 1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 90 χαρακτηριστικά με το SPOUT1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Corpus callosum atrophy | Πάντα |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Πάντα |
| Degeneration of cerebrum | Πάντα |
| Delayed CNS myelination | Πάντα |
| Dysgyria | Πάντα |
| Encephalomalacia | Πάντα |
| Encephalopathy | Πάντα |
| Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation | Πάντα |
| Generalized brain degeneration | Πάντα |
| Global developmental delay | Πάντα |
| Infantile spasms | Πάντα |
| Intellectual disability | Πάντα |
| Irritability | Πάντα |
| Periventricular leukomalacia | Πάντα |
| Reduced cerebral white matter volume | Πάντα |
| Teeth grinding | Πάντα |
| Thin corpus callosum | Πάντα |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Πάντα |
| Ventriculomegaly | Πάντα |
| Hypsarrhythmia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years) | Συχνά (30–79%) |
| Generalized-onset seizure | Συχνά (30–79%) |
| Multifocal seizures | Συχνά (30–79%) |
| Interictal EEG abnormality | Μερικές φορές (5–29%) |
| Seizure affecting one half of brain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tonic seizure | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bulbous nose | Πάντα |
| Frontal bossing | Πάντα |
| High forehead | Πάντα |
| High, narrow palate | Πάντα |
| Little lower jaw | Πάντα |
| Long philtrum | Πάντα |
| Long, narrow head | Πάντα |
| Nasal tip, upturned | Πάντα |
| Pointed chin | Πάντα |
| Relatively large head | Πάντα |
| Scaphocephaly | Πάντα |
| Short philtrum | Πάντα |
| Tented mouth | Πάντα |
| Tongue tied | Πάντα |
| Triangular face | Πάντα |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Πάντα |
| Wide nasal bridge | Πάντα |
| Abnormally small head | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal visual fixation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormally small eyeball | Μερικές φορές (5–29%) |
| Alternating cross eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased clarity of vision | Μερικές φορές (5–29%) |
| Farsightedness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Μερικές φορές (5–29%) |
| Leukocoria | Μερικές φορές (5–29%) |
| Optic disc pallor | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Acid reflux | Πάντα |
| Constipation | Πάντα |
| Enterocolitis | Πάντα |
| Feeding difficulties | Πάντα |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Πάντα |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Πάντα |
| Underdeveloped pancreas | Πάντα |
| Vomiting | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Πάντα |
| Low muscle tone in trunk | Πάντα |
| Poor head control | Πάντα |
| Scoliosis | Πάντα |
| Spastic tetraplegia | Πάντα |
| Low muscle tone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Appendicular spasticity | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Black feces | Πάντα |
| Low blood cell count | Πάντα |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Πάντα |
| Low platelet count | Πάντα |
| Subdural hemorrhage | Πάντα |
| Vomiting blood | Πάντα |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Shock | Πάντα |
| Strawberry mark | Πάντα |
| Stroke | Πάντα |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Apnea | Πάντα |
| Aspiration | Πάντα |
| Breathing difficulties | Πάντα |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bilateral single transverse palmar creases | Πάντα |
| Curvature of digit | Πάντα |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cupped ear | Πάντα |
| Low-set ears | Πάντα |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Πάντα |
| Short stature | Πολύ συχνά (80–99%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Πάντα |
| Fluid retention | Πάντα |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased calcium level in kidney | Πάντα |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Blue discoloration of the skin | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SPOUT1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες