AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til SPOUT1
SPOUT domain containing methyltransferase 1
Human Phenotype Ontology knytter 90 kjennetegn til SPOUT1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Corpus callosum atrophy | Alltid |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Alltid |
| Degeneration of cerebrum | Alltid |
| Delayed CNS myelination | Alltid |
| Dysgyria | Alltid |
| Encephalomalacia | Alltid |
| Encephalopathy | Alltid |
| Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation | Alltid |
| Generalized brain degeneration | Alltid |
| Global developmental delay | Alltid |
| Infantile spasms | Alltid |
| Intellectual disability | Alltid |
| Irritability | Alltid |
| Periventricular leukomalacia | Alltid |
| Reduced cerebral white matter volume | Alltid |
| Teeth grinding | Alltid |
| Thin corpus callosum | Alltid |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Alltid |
| Ventriculomegaly | Alltid |
| Hypsarrhythmia | Svært ofte (80–99 %) |
| Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years) | Ofte (30–79 %) |
| Generalized-onset seizure | Ofte (30–79 %) |
| Multifocal seizures | Ofte (30–79 %) |
| Interictal EEG abnormality | Noen ganger (5–29 %) |
| Seizure affecting one half of brain | Noen ganger (5–29 %) |
| Tonic seizure | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Bulbous nose | Alltid |
| Frontal bossing | Alltid |
| High forehead | Alltid |
| High, narrow palate | Alltid |
| Little lower jaw | Alltid |
| Long philtrum | Alltid |
| Long, narrow head | Alltid |
| Nasal tip, upturned | Alltid |
| Pointed chin | Alltid |
| Relatively large head | Alltid |
| Scaphocephaly | Alltid |
| Short philtrum | Alltid |
| Tented mouth | Alltid |
| Tongue tied | Alltid |
| Triangular face | Alltid |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Alltid |
| Wide nasal bridge | Alltid |
| Abnormally small head | Svært ofte (80–99 %) |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal visual fixation | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormally small eyeball | Noen ganger (5–29 %) |
| Alternating cross eyes | Noen ganger (5–29 %) |
| Decreased clarity of vision | Noen ganger (5–29 %) |
| Farsightedness | Noen ganger (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Noen ganger (5–29 %) |
| Leukocoria | Noen ganger (5–29 %) |
| Optic disc pallor | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Acid reflux | Alltid |
| Constipation | Alltid |
| Enterocolitis | Alltid |
| Feeding difficulties | Alltid |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Alltid |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Alltid |
| Underdeveloped pancreas | Alltid |
| Vomiting | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Alltid |
| Low muscle tone in trunk | Alltid |
| Poor head control | Alltid |
| Scoliosis | Alltid |
| Spastic tetraplegia | Alltid |
| Low muscle tone | Svært ofte (80–99 %) |
| Appendicular spasticity | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Black feces | Alltid |
| Low blood cell count | Alltid |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Alltid |
| Low platelet count | Alltid |
| Subdural hemorrhage | Alltid |
| Vomiting blood | Alltid |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Shock | Alltid |
| Strawberry mark | Alltid |
| Stroke | Alltid |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Apnea | Alltid |
| Aspiration | Alltid |
| Breathing difficulties | Alltid |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Bilateral single transverse palmar creases | Alltid |
| Curvature of digit | Alltid |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Cupped ear | Alltid |
| Low-set ears | Alltid |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Alltid |
| Short stature | Svært ofte (80–99 %) |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Alltid |
| Fluid retention | Alltid |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Increased calcium level in kidney | Alltid |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Blue discoloration of the skin | Noen ganger (5–29 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SPOUT1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker