AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin SPOUT1 yhdistetyt ominaisuudet
SPOUT domain containing methyltransferase 1
Human Phenotype Ontology yhdistää SPOUT1-geeniin 90 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Corpus callosum atrophy | Aina |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Aina |
| Degeneration of cerebrum | Aina |
| Delayed CNS myelination | Aina |
| Dysgyria | Aina |
| Encephalomalacia | Aina |
| Encephalopathy | Aina |
| Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation | Aina |
| Generalized brain degeneration | Aina |
| Global developmental delay | Aina |
| Infantile spasms | Aina |
| Intellectual disability | Aina |
| Irritability | Aina |
| Periventricular leukomalacia | Aina |
| Reduced cerebral white matter volume | Aina |
| Teeth grinding | Aina |
| Thin corpus callosum | Aina |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Aina |
| Ventriculomegaly | Aina |
| Hypsarrhythmia | Hyvin usein (80–99%) |
| Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years) | Usein (30–79%) |
| Generalized-onset seizure | Usein (30–79%) |
| Multifocal seizures | Usein (30–79%) |
| Interictal EEG abnormality | Joskus (5–29%) |
| Seizure affecting one half of brain | Joskus (5–29%) |
| Tonic seizure | Joskus (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bulbous nose | Aina |
| Frontal bossing | Aina |
| High forehead | Aina |
| High, narrow palate | Aina |
| Little lower jaw | Aina |
| Long philtrum | Aina |
| Long, narrow head | Aina |
| Nasal tip, upturned | Aina |
| Pointed chin | Aina |
| Relatively large head | Aina |
| Scaphocephaly | Aina |
| Short philtrum | Aina |
| Tented mouth | Aina |
| Tongue tied | Aina |
| Triangular face | Aina |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Aina |
| Wide nasal bridge | Aina |
| Abnormally small head | Hyvin usein (80–99%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Usein (30–79%) |
| Abnormal visual fixation | Joskus (5–29%) |
| Abnormally small eyeball | Joskus (5–29%) |
| Alternating cross eyes | Joskus (5–29%) |
| Decreased clarity of vision | Joskus (5–29%) |
| Farsightedness | Joskus (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Joskus (5–29%) |
| Leukocoria | Joskus (5–29%) |
| Optic disc pallor | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Acid reflux | Aina |
| Constipation | Aina |
| Enterocolitis | Aina |
| Feeding difficulties | Aina |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Aina |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Aina |
| Underdeveloped pancreas | Aina |
| Vomiting | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Aina |
| Low muscle tone in trunk | Aina |
| Poor head control | Aina |
| Scoliosis | Aina |
| Spastic tetraplegia | Aina |
| Low muscle tone | Hyvin usein (80–99%) |
| Appendicular spasticity | Joskus (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Black feces | Aina |
| Low blood cell count | Aina |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Aina |
| Low platelet count | Aina |
| Subdural hemorrhage | Aina |
| Vomiting blood | Aina |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Shock | Aina |
| Strawberry mark | Aina |
| Stroke | Aina |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Apnea | Aina |
| Aspiration | Aina |
| Breathing difficulties | Aina |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bilateral single transverse palmar creases | Aina |
| Curvature of digit | Aina |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cupped ear | Aina |
| Low-set ears | Aina |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight | Aina |
| Short stature | Hyvin usein (80–99%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Aina |
| Fluid retention | Aina |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Increased calcium level in kidney | Aina |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Blue discoloration of the skin | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SPOUT1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa