Požymiai

Su SPOUT1 susiję požymiai

SPOUT domain containing methyltransferase 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 90 požymių su SPOUT1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

SPOUT1

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Corpus callosum atrophy	Visada
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Visada
Degeneration of cerebrum	Visada
Delayed CNS myelination	Visada
Dysgyria	Visada
Encephalomalacia	Visada
Encephalopathy	Visada
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Visada
Generalized brain degeneration	Visada
Global developmental delay	Visada
Infantile spasms	Visada
Intellectual disability	Visada
Irritability	Visada
Periventricular leukomalacia	Visada
Reduced cerebral white matter volume	Visada
Teeth grinding	Visada
Thin corpus callosum	Visada
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Visada
Ventriculomegaly	Visada
Hypsarrhythmia	Labai dažnai (80–99%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Dažnai (30–79%)
Generalized-onset seizure	Dažnai (30–79%)
Multifocal seizures	Dažnai (30–79%)
Interictal EEG abnormality	Kartais (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Kartais (5–29%)
Tonic seizure	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bulbous nose	Visada
Frontal bossing	Visada
High forehead	Visada
High, narrow palate	Visada
Little lower jaw	Visada
Long philtrum	Visada
Long, narrow head	Visada
Nasal tip, upturned	Visada
Pointed chin	Visada
Relatively large head	Visada
Scaphocephaly	Visada
Short philtrum	Visada
Tented mouth	Visada
Tongue tied	Visada
Triangular face	Visada
Upward slanting of the opening between the eyelids	Visada
Wide nasal bridge	Visada
Abnormally small head	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eye	Dažnai (30–79%)
Abnormal visual fixation	Kartais (5–29%)
Abnormally small eyeball	Kartais (5–29%)
Alternating cross eyes	Kartais (5–29%)
Decreased clarity of vision	Kartais (5–29%)
Farsightedness	Kartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)
Leukocoria	Kartais (5–29%)
Optic disc pallor	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Visada
Constipation	Visada
Enterocolitis	Visada
Feeding difficulties	Visada
Gastrostomy tube feeding in infancy	Visada
Slowed or blocked flow of bile from liver	Visada
Underdeveloped pancreas	Visada
Vomiting	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Visada
Low muscle tone in trunk	Visada
Poor head control	Visada
Scoliosis	Visada
Spastic tetraplegia	Visada
Low muscle tone	Labai dažnai (80–99%)
Appendicular spasticity	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Black feces	Visada
Low blood cell count	Visada
Low number of red blood cells or hemoglobin	Visada
Low platelet count	Visada
Subdural hemorrhage	Visada
Vomiting blood	Visada

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Shock	Visada
Strawberry mark	Visada
Stroke	Visada

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Apnea	Visada
Aspiration	Visada
Breathing difficulties	Visada

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bilateral single transverse palmar creases	Visada
Curvature of digit	Visada

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cupped ear	Visada
Low-set ears	Visada

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Visada
Short stature	Labai dažnai (80–99%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Diabetes mellitus	Visada
Fluid retention	Visada

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased calcium level in kidney	Visada

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Blue discoloration of the skin	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SPOUT1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test