Trăsături

Trăsături asociate cu SPOUT1

SPOUT domain containing methyltransferase 1

Human Phenotype Ontology asociază 90 trăsături cu SPOUT1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

SPOUT1

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Corpus callosum atrophy	Întotdeauna
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Întotdeauna
Degeneration of cerebrum	Întotdeauna
Delayed CNS myelination	Întotdeauna
Dysgyria	Întotdeauna
Encephalomalacia	Întotdeauna
Encephalopathy	Întotdeauna
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Întotdeauna
Generalized brain degeneration	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Infantile spasms	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Irritability	Întotdeauna
Periventricular leukomalacia	Întotdeauna
Reduced cerebral white matter volume	Întotdeauna
Teeth grinding	Întotdeauna
Thin corpus callosum	Întotdeauna
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Întotdeauna
Ventriculomegaly	Întotdeauna
Hypsarrhythmia	Foarte des (80–99%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Des (30–79%)
Generalized-onset seizure	Des (30–79%)
Multifocal seizures	Des (30–79%)
Interictal EEG abnormality	Uneori (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Uneori (5–29%)
Tonic seizure	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bulbous nose	Întotdeauna
Frontal bossing	Întotdeauna
High forehead	Întotdeauna
High, narrow palate	Întotdeauna
Little lower jaw	Întotdeauna
Long philtrum	Întotdeauna
Long, narrow head	Întotdeauna
Nasal tip, upturned	Întotdeauna
Pointed chin	Întotdeauna
Relatively large head	Întotdeauna
Scaphocephaly	Întotdeauna
Short philtrum	Întotdeauna
Tented mouth	Întotdeauna
Tongue tied	Întotdeauna
Triangular face	Întotdeauna
Upward slanting of the opening between the eyelids	Întotdeauna
Wide nasal bridge	Întotdeauna
Abnormally small head	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Clouding of the lens of the eye	Des (30–79%)
Abnormal visual fixation	Uneori (5–29%)
Abnormally small eyeball	Uneori (5–29%)
Alternating cross eyes	Uneori (5–29%)
Decreased clarity of vision	Uneori (5–29%)
Farsightedness	Uneori (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)
Leukocoria	Uneori (5–29%)
Optic disc pallor	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Întotdeauna
Constipation	Întotdeauna
Enterocolitis	Întotdeauna
Feeding difficulties	Întotdeauna
Gastrostomy tube feeding in infancy	Întotdeauna
Slowed or blocked flow of bile from liver	Întotdeauna
Underdeveloped pancreas	Întotdeauna
Vomiting	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Întotdeauna
Low muscle tone in trunk	Întotdeauna
Poor head control	Întotdeauna
Scoliosis	Întotdeauna
Spastic tetraplegia	Întotdeauna
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)
Appendicular spasticity	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Black feces	Întotdeauna
Low blood cell count	Întotdeauna
Low number of red blood cells or hemoglobin	Întotdeauna
Low platelet count	Întotdeauna
Subdural hemorrhage	Întotdeauna
Vomiting blood	Întotdeauna

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Shock	Întotdeauna
Strawberry mark	Întotdeauna
Stroke	Întotdeauna

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Apnea	Întotdeauna
Aspiration	Întotdeauna
Breathing difficulties	Întotdeauna

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bilateral single transverse palmar creases	Întotdeauna
Curvature of digit	Întotdeauna

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cupped ear	Întotdeauna
Low-set ears	Întotdeauna

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna
Short stature	Foarte des (80–99%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Diabetes mellitus	Întotdeauna
Fluid retention	Întotdeauna

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased calcium level in kidney	Întotdeauna

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blue discoloration of the skin	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SPOUT1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu