특성

SPOUT1 연관 특성

SPOUT domain containing methyltransferase 1

인간 표현형 온톨로지가 SPOUT1에 연결하는 특성은 90개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Corpus callosum atrophy	항상
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	항상
Degeneration of cerebrum	항상
Delayed CNS myelination	항상
Dysgyria	항상
Encephalomalacia	항상
Encephalopathy	항상
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	항상
Generalized brain degeneration	항상
Global developmental delay	항상
Infantile spasms	항상
Intellectual disability	항상
Irritability	항상
Periventricular leukomalacia	항상
Reduced cerebral white matter volume	항상
Teeth grinding	항상
Thin corpus callosum	항상
Too much cerebrospinal fluid in the brain	항상
Ventriculomegaly	항상
Hypsarrhythmia	매우 자주 (80–99%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	자주 (30–79%)
Generalized-onset seizure	자주 (30–79%)
Multifocal seizures	자주 (30–79%)
Interictal EEG abnormality	가끔 (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	가끔 (5–29%)
Tonic seizure	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Bulbous nose	항상
Frontal bossing	항상
High forehead	항상
High, narrow palate	항상
Little lower jaw	항상
Long philtrum	항상
Long, narrow head	항상
Nasal tip, upturned	항상
Pointed chin	항상
Relatively large head	항상
Scaphocephaly	항상
Short philtrum	항상
Tented mouth	항상
Tongue tied	항상
Triangular face	항상
Upward slanting of the opening between the eyelids	항상
Wide nasal bridge	항상
Abnormally small head	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Clouding of the lens of the eye	자주 (30–79%)
Abnormal visual fixation	가끔 (5–29%)
Abnormally small eyeball	가끔 (5–29%)
Alternating cross eyes	가끔 (5–29%)
Decreased clarity of vision	가끔 (5–29%)
Farsightedness	가끔 (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)
Leukocoria	가끔 (5–29%)
Optic disc pallor	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Acid reflux	항상
Constipation	항상
Enterocolitis	항상
Feeding difficulties	항상
Gastrostomy tube feeding in infancy	항상
Slowed or blocked flow of bile from liver	항상
Underdeveloped pancreas	항상
Vomiting	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	항상
Low muscle tone in trunk	항상
Poor head control	항상
Scoliosis	항상
Spastic tetraplegia	항상
Low muscle tone	매우 자주 (80–99%)
Appendicular spasticity	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Black feces	항상
Low blood cell count	항상
Low number of red blood cells or hemoglobin	항상
Low platelet count	항상
Subdural hemorrhage	항상
Vomiting blood	항상

특성	나타나는 빈도
Bilateral single transverse palmar creases	항상
Curvature of digit	항상

특성	나타나는 빈도
Cupped ear	항상
Low-set ears	항상

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	항상
Short stature	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Diabetes mellitus	항상
Fluid retention	항상

특성	나타나는 빈도
Increased calcium level in kidney	항상

특성	나타나는 빈도
Blue discoloration of the skin	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SPOUT1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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