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Rasgos
Rasgos asociados a SPOUT1
SPOUT domain containing methyltransferase 1
El Human Phenotype Ontology asocia 90 rasgos a SPOUT1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Corpus callosum atrophy | Siempre |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Siempre |
| Degeneration of cerebrum | Siempre |
| Delayed CNS myelination | Siempre |
| Dysgyria | Siempre |
| Encephalomalacia | Siempre |
| Encephalopathy | Siempre |
| Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation | Siempre |
| Generalized brain degeneration | Siempre |
| Global developmental delay | Siempre |
| Infantile spasms | Siempre |
| Intellectual disability | Siempre |
| Irritability | Siempre |
| Periventricular leukomalacia | Siempre |
| Reduced cerebral white matter volume | Siempre |
| Teeth grinding | Siempre |
| Thin corpus callosum | Siempre |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Siempre |
| Ventriculomegaly | Siempre |
| Hypsarrhythmia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years) | Frecuente (30–79 %) |
| Generalized-onset seizure | Frecuente (30–79 %) |
| Multifocal seizures | Frecuente (30–79 %) |
| Interictal EEG abnormality | A veces (5–29 %) |
| Seizure affecting one half of brain | A veces (5–29 %) |
| Tonic seizure | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bulbous nose | Siempre |
| Frontal bossing | Siempre |
| High forehead | Siempre |
| High, narrow palate | Siempre |
| Little lower jaw | Siempre |
| Long philtrum | Siempre |
| Long, narrow head | Siempre |
| Nasal tip, upturned | Siempre |
| Pointed chin | Siempre |
| Relatively large head | Siempre |
| Scaphocephaly | Siempre |
| Short philtrum | Siempre |
| Tented mouth | Siempre |
| Tongue tied | Siempre |
| Triangular face | Siempre |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Siempre |
| Wide nasal bridge | Siempre |
| Abnormally small head | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal visual fixation | A veces (5–29 %) |
| Abnormally small eyeball | A veces (5–29 %) |
| Alternating cross eyes | A veces (5–29 %) |
| Decreased clarity of vision | A veces (5–29 %) |
| Farsightedness | A veces (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A veces (5–29 %) |
| Leukocoria | A veces (5–29 %) |
| Optic disc pallor | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Acid reflux | Siempre |
| Constipation | Siempre |
| Enterocolitis | Siempre |
| Feeding difficulties | Siempre |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Siempre |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Siempre |
| Underdeveloped pancreas | Siempre |
| Vomiting | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Siempre |
| Low muscle tone in trunk | Siempre |
| Poor head control | Siempre |
| Scoliosis | Siempre |
| Spastic tetraplegia | Siempre |
| Low muscle tone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Appendicular spasticity | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Black feces | Siempre |
| Low blood cell count | Siempre |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Siempre |
| Low platelet count | Siempre |
| Subdural hemorrhage | Siempre |
| Vomiting blood | Siempre |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Shock | Siempre |
| Strawberry mark | Siempre |
| Stroke | Siempre |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Apnea | Siempre |
| Aspiration | Siempre |
| Breathing difficulties | Siempre |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bilateral single transverse palmar creases | Siempre |
| Curvature of digit | Siempre |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cupped ear | Siempre |
| Low-set ears | Siempre |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Siempre |
| Short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Siempre |
| Fluid retention | Siempre |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased calcium level in kidney | Siempre |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Blue discoloration of the skin | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SPOUT1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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