İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

SPOUT1 ile ilişkili özellikler

SPOUT domain containing methyltransferase 1

Human Phenotype Ontology, SPOUT1 ile ilişkili 90 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Corpus callosum atrophyHer zaman
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsHer zaman
Degeneration of cerebrumHer zaman
Delayed CNS myelinationHer zaman
DysgyriaHer zaman
EncephalomalaciaHer zaman
EncephalopathyHer zaman
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulationHer zaman
Generalized brain degenerationHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Infantile spasmsHer zaman
Intellectual disabilityHer zaman
IrritabilityHer zaman
Periventricular leukomalaciaHer zaman
Reduced cerebral white matter volumeHer zaman
Teeth grindingHer zaman
Thin corpus callosumHer zaman
Too much cerebrospinal fluid in the brainHer zaman
VentriculomegalyHer zaman
HypsarrhythmiaÇok sık (%80–99)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Sık (%30–79)
Generalized-onset seizureSık (%30–79)
Multifocal seizuresSık (%30–79)
Interictal EEG abnormalityBazen (%5–29)
Seizure affecting one half of brainBazen (%5–29)
Tonic seizureBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Bulbous noseHer zaman
Frontal bossingHer zaman
High foreheadHer zaman
High, narrow palateHer zaman
Little lower jawHer zaman
Long philtrumHer zaman
Long, narrow headHer zaman
Nasal tip, upturnedHer zaman
Pointed chinHer zaman
Relatively large headHer zaman
ScaphocephalyHer zaman
Short philtrumHer zaman
Tented mouthHer zaman
Tongue tiedHer zaman
Triangular faceHer zaman
Upward slanting of the opening between the eyelidsHer zaman
Wide nasal bridgeHer zaman
Abnormally small headÇok sık (%80–99)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eyeSık (%30–79)
Abnormal visual fixationBazen (%5–29)
Abnormally small eyeballBazen (%5–29)
Alternating cross eyesBazen (%5–29)
Decreased clarity of visionBazen (%5–29)
FarsightednessBazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsBazen (%5–29)
LeukocoriaBazen (%5–29)
Optic disc pallorBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Acid refluxHer zaman
ConstipationHer zaman
EnterocolitisHer zaman
Feeding difficultiesHer zaman
Gastrostomy tube feeding in infancyHer zaman
Slowed or blocked flow of bile from liverHer zaman
Underdeveloped pancreasHer zaman
VomitingBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmHer zaman
Low muscle tone in trunkHer zaman
Poor head controlHer zaman
ScoliosisHer zaman
Spastic tetraplegiaHer zaman
Low muscle toneÇok sık (%80–99)
Appendicular spasticityBazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Black fecesHer zaman
Low blood cell countHer zaman
Low number of red blood cells or hemoglobinHer zaman
Low platelet countHer zaman
Subdural hemorrhageHer zaman
Vomiting bloodHer zaman

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
ShockHer zaman
Strawberry markHer zaman
StrokeHer zaman

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
ApneaHer zaman
AspirationHer zaman
Breathing difficultiesHer zaman

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Bilateral single transverse palmar creasesHer zaman
Curvature of digitHer zaman

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cupped earHer zaman
Low-set earsHer zaman

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightHer zaman
Short statureÇok sık (%80–99)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Diabetes mellitusHer zaman
Fluid retentionHer zaman

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased calcium level in kidneyHer zaman

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Blue discoloration of the skinBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SPOUT1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al