Merkmale

Mit SPOUT1 verknüpfte Merkmale

SPOUT domain containing methyltransferase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 90 Merkmale mit SPOUT1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

SPOUT1

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Corpus callosum atrophy	Immer
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Immer
Degeneration of cerebrum	Immer
Delayed CNS myelination	Immer
Dysgyria	Immer
Encephalomalacia	Immer
Encephalopathy	Immer
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Immer
Generalized brain degeneration	Immer
Global developmental delay	Immer
Infantile spasms	Immer
Intellectual disability	Immer
Irritability	Immer
Periventricular leukomalacia	Immer
Reduced cerebral white matter volume	Immer
Teeth grinding	Immer
Thin corpus callosum	Immer
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Immer
Ventriculomegaly	Immer
Hypsarrhythmia	Sehr häufig (80–99 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Häufig (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Häufig (30–79 %)
Multifocal seizures	Häufig (30–79 %)
Interictal EEG abnormality	Manchmal (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Manchmal (5–29 %)
Tonic seizure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulbous nose	Immer
Frontal bossing	Immer
High forehead	Immer
High, narrow palate	Immer
Little lower jaw	Immer
Long philtrum	Immer
Long, narrow head	Immer
Nasal tip, upturned	Immer
Pointed chin	Immer
Relatively large head	Immer
Scaphocephaly	Immer
Short philtrum	Immer
Tented mouth	Immer
Tongue tied	Immer
Triangular face	Immer
Upward slanting of the opening between the eyelids	Immer
Wide nasal bridge	Immer
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Abnormal visual fixation	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Manchmal (5–29 %)
Alternating cross eyes	Manchmal (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Manchmal (5–29 %)
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Leukocoria	Manchmal (5–29 %)
Optic disc pallor	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Immer
Constipation	Immer
Enterocolitis	Immer
Feeding difficulties	Immer
Gastrostomy tube feeding in infancy	Immer
Slowed or blocked flow of bile from liver	Immer
Underdeveloped pancreas	Immer
Vomiting	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Immer
Low muscle tone in trunk	Immer
Poor head control	Immer
Scoliosis	Immer
Spastic tetraplegia	Immer
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Appendicular spasticity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Black feces	Immer
Low blood cell count	Immer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Immer
Low platelet count	Immer
Subdural hemorrhage	Immer
Vomiting blood	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Shock	Immer
Strawberry mark	Immer
Stroke	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Apnea	Immer
Aspiration	Immer
Breathing difficulties	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral single transverse palmar creases	Immer
Curvature of digit	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cupped ear	Immer
Low-set ears	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diabetes mellitus	Immer
Fluid retention	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased calcium level in kidney	Immer

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue discoloration of the skin	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SPOUT1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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