Características

Características associadas a SMS

spermine synthase

A Human Phenotype Ontology associa 91 características a SMS, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Broad head shape	Sempre
Bulbous nose	Sempre
Dental crowding	Sempre
Facial asymmetry	Sempre
Full lower lip	Sempre
High, narrow palate	Sempre
Increased thickness of skull cap	Sempre
Monobrow	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Prominent nasal bridge	Sempre
Smooth philtrum	Sempre
Sparse eyebrow	Sempre
Webbed neck	Sempre
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Long face	Frequente (30–79%)
Narrow face	Frequente (30–79%)
Short neck	Frequente (30–79%)
Abnormal facial shape	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Narrow mouth	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Big lower jaw	Raramente (1–4%)
Drooping lower lip	Raramente (1–4%)
Short philtrum	Raramente (1–4%)
Bifid uvula	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Unsteady walk	Frequente (30–79%)
Absent speech development	Por vezes (5–29%)
Delayed speech and language development	Por vezes (5–29%)
EEG abnormality	Por vezes (5–29%)
Focal motor seizure	Por vezes (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Por vezes (5–29%)
Inability to walk	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, mild	Por vezes (5–29%)
Involuntary movements	Por vezes (5–29%)
Jerking	Por vezes (5–29%)
Enlarged brain	Raramente (1–4%)
IQ less than 20	Raramente (1–4%)
Difficulty articulating speech	Não registado
Epilepsy	Não registado
Wide based walk	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Funnel chest	Sempre
Scoliosis	Sempre
Thin bony cortex	Sempre
Kyphoscoliosis	Muito frequente (80–99%)
Compression fracture of a vertebral body	Frequente (30–79%)
Decreased muscle mass	Frequente (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Frequente (30–79%)
Hunched back	Frequente (30–79%)
Osteoporosis	Frequente (30–79%)
Recurrent fractures	Frequente (30–79%)
Difficulty in standing	Por vezes (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Raramente (1–4%)
Pigeon chest	Raramente (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Low muscle tone	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Long big toe	Sempre
Long slender fingers	Frequente (30–79%)
Long toe	Frequente (30–79%)
Single transverse palmar crease	Frequente (30–79%)
Slender toe	Frequente (30–79%)
Club feet	Não registado
Finger joint hyperextensibility	Não registado
Long fingers	Não registado
Long palm	Não registado
Narrow palm	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Asymmetric ears	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)
Cupped ear	Raramente (1–4%)
Small earlobe	Raramente (1–4%)
Thickened helices	Raramente (1–4%)
Abnormally shaped ears	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Sempre
Dropping of one upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)
Bulging eye	Raramente (1–4%)
Severe near sightedness	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Testicular degeneration	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)
Abnormal kidney location	Raramente (1–4%)
Abnormality of the Leydig cells	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Disproportionate tall stature	Frequente (30–79%)
Short stature	Raramente (1–4%)
Tall stature	Não registado

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Hoarse voice	Sempre
Nasal speech	Frequente (30–79%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Sempre

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Patchy hypo- and hyperpigmentation	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Brain swelling	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SMS e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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