Caractéristiques

Caractéristiques liées à SMS

spermine synthase

La Human Phenotype Ontology associe 91 caractéristiques à SMS, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad head shape	Toujours
Bulbous nose	Toujours
Dental crowding	Toujours
Facial asymmetry	Toujours
Full lower lip	Toujours
High, narrow palate	Toujours
Increased thickness of skull cap	Toujours
Monobrow	Toujours
Nasal tip, upturned	Toujours
Prominent nasal bridge	Toujours
Smooth philtrum	Toujours
Sparse eyebrow	Toujours
Webbed neck	Toujours
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Long face	Souvent (30–79 %)
Narrow face	Souvent (30–79 %)
Short neck	Souvent (30–79 %)
Abnormal facial shape	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Narrow mouth	Parfois (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Big lower jaw	Rarement (1–4 %)
Drooping lower lip	Rarement (1–4 %)
Short philtrum	Rarement (1–4 %)
Bifid uvula	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Unsteady walk	Souvent (30–79 %)
Absent speech development	Parfois (5–29 %)
Delayed speech and language development	Parfois (5–29 %)
EEG abnormality	Parfois (5–29 %)
Focal motor seizure	Parfois (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Parfois (5–29 %)
Inability to walk	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Parfois (5–29 %)
Involuntary movements	Parfois (5–29 %)
Jerking	Parfois (5–29 %)
Enlarged brain	Rarement (1–4 %)
IQ less than 20	Rarement (1–4 %)
Difficulty articulating speech	Non signalé
Epilepsy	Non signalé
Wide based walk	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Funnel chest	Toujours
Scoliosis	Toujours
Thin bony cortex	Toujours
Kyphoscoliosis	Très souvent (80–99 %)
Compression fracture of a vertebral body	Souvent (30–79 %)
Decreased muscle mass	Souvent (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Souvent (30–79 %)
Hunched back	Souvent (30–79 %)
Osteoporosis	Souvent (30–79 %)
Recurrent fractures	Souvent (30–79 %)
Difficulty in standing	Parfois (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Rarement (1–4 %)
Pigeon chest	Rarement (1–4 %)
Generalized decreased muscle tone	Non signalé
Low muscle tone	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Long big toe	Toujours
Long slender fingers	Souvent (30–79 %)
Long toe	Souvent (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Souvent (30–79 %)
Slender toe	Souvent (30–79 %)
Club feet	Non signalé
Finger joint hyperextensibility	Non signalé
Long fingers	Non signalé
Long palm	Non signalé
Narrow palm	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Asymmetric ears	Parfois (5–29 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)
Cupped ear	Rarement (1–4 %)
Small earlobe	Rarement (1–4 %)
Thickened helices	Rarement (1–4 %)
Abnormally shaped ears	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooping upper eyelid	Toujours
Dropping of one upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)
Bulging eye	Rarement (1–4 %)
Severe near sightedness	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Testicular degeneration	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)
Abnormal kidney location	Rarement (1–4 %)
Abnormality of the Leydig cells	Rarement (1–4 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Disproportionate tall stature	Souvent (30–79 %)
Short stature	Rarement (1–4 %)
Tall stature	Non signalé

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hoarse voice	Toujours
Nasal speech	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-spaced nipples	Toujours

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Patchy hypo- and hyperpigmentation	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Brain swelling	Rarement (1–4 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SMS et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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