Tratti

Tratti collegati a SMS

spermine synthase

La Human Phenotype Ontology collega 91 tratti a SMS, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad head shape	Sempre
Bulbous nose	Sempre
Dental crowding	Sempre
Facial asymmetry	Sempre
Full lower lip	Sempre
High, narrow palate	Sempre
Increased thickness of skull cap	Sempre
Monobrow	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Prominent nasal bridge	Sempre
Smooth philtrum	Sempre
Sparse eyebrow	Sempre
Webbed neck	Sempre
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Long face	Spesso (30–79%)
Narrow face	Spesso (30–79%)
Short neck	Spesso (30–79%)
Abnormal facial shape	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Narrow mouth	A volte (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Big lower jaw	Raramente (1–4%)
Drooping lower lip	Raramente (1–4%)
Short philtrum	Raramente (1–4%)
Bifid uvula	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Unsteady walk	Spesso (30–79%)
Absent speech development	A volte (5–29%)
Delayed speech and language development	A volte (5–29%)
EEG abnormality	A volte (5–29%)
Focal motor seizure	A volte (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	A volte (5–29%)
Inability to walk	A volte (5–29%)
Intellectual disability, mild	A volte (5–29%)
Involuntary movements	A volte (5–29%)
Jerking	A volte (5–29%)
Enlarged brain	Raramente (1–4%)
IQ less than 20	Raramente (1–4%)
Difficulty articulating speech	Non registrato
Epilepsy	Non registrato
Wide based walk	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Funnel chest	Sempre
Scoliosis	Sempre
Thin bony cortex	Sempre
Kyphoscoliosis	Molto spesso (80–99%)
Compression fracture of a vertebral body	Spesso (30–79%)
Decreased muscle mass	Spesso (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Spesso (30–79%)
Hunched back	Spesso (30–79%)
Osteoporosis	Spesso (30–79%)
Recurrent fractures	Spesso (30–79%)
Difficulty in standing	A volte (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Raramente (1–4%)
Pigeon chest	Raramente (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Low muscle tone	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Long big toe	Sempre
Long slender fingers	Spesso (30–79%)
Long toe	Spesso (30–79%)
Single transverse palmar crease	Spesso (30–79%)
Slender toe	Spesso (30–79%)
Club feet	Non registrato
Finger joint hyperextensibility	Non registrato
Long fingers	Non registrato
Long palm	Non registrato
Narrow palm	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Asymmetric ears	A volte (5–29%)
Low-set ears	A volte (5–29%)
Cupped ear	Raramente (1–4%)
Small earlobe	Raramente (1–4%)
Thickened helices	Raramente (1–4%)
Abnormally shaped ears	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	Sempre
Dropping of one upper eyelid	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)
Bulging eye	Raramente (1–4%)
Severe near sightedness	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypospadias	A volte (5–29%)
Testicular degeneration	A volte (5–29%)
Undescended testes	A volte (5–29%)
Abnormal kidney location	Raramente (1–4%)
Abnormality of the Leydig cells	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Disproportionate tall stature	Spesso (30–79%)
Short stature	Raramente (1–4%)
Tall stature	Non registrato

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Hoarse voice	Sempre
Nasal speech	Spesso (30–79%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-spaced nipples	Sempre

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Patchy hypo- and hyperpigmentation	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Brain swelling	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SMS e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test