Rasgos

Rasgos asociados a SMS

spermine synthase

El Human Phenotype Ontology asocia 91 rasgos a SMS, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad head shape	Siempre
Bulbous nose	Siempre
Dental crowding	Siempre
Facial asymmetry	Siempre
Full lower lip	Siempre
High, narrow palate	Siempre
Increased thickness of skull cap	Siempre
Monobrow	Siempre
Nasal tip, upturned	Siempre
Prominent nasal bridge	Siempre
Smooth philtrum	Siempre
Sparse eyebrow	Siempre
Webbed neck	Siempre
Cleft palate	Frecuente (30–79 %)
Long face	Frecuente (30–79 %)
Narrow face	Frecuente (30–79 %)
Short neck	Frecuente (30–79 %)
Abnormal facial shape	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Narrow mouth	A veces (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Big lower jaw	Raro (1–4 %)
Drooping lower lip	Raro (1–4 %)
Short philtrum	Raro (1–4 %)
Bifid uvula	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Unsteady walk	Frecuente (30–79 %)
Absent speech development	A veces (5–29 %)
Delayed speech and language development	A veces (5–29 %)
EEG abnormality	A veces (5–29 %)
Focal motor seizure	A veces (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	A veces (5–29 %)
Inability to walk	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, mild	A veces (5–29 %)
Involuntary movements	A veces (5–29 %)
Jerking	A veces (5–29 %)
Enlarged brain	Raro (1–4 %)
IQ less than 20	Raro (1–4 %)
Difficulty articulating speech	No registrado
Epilepsy	No registrado
Wide based walk	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Funnel chest	Siempre
Scoliosis	Siempre
Thin bony cortex	Siempre
Kyphoscoliosis	Muy frecuente (80–99 %)
Compression fracture of a vertebral body	Frecuente (30–79 %)
Decreased muscle mass	Frecuente (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Frecuente (30–79 %)
Hunched back	Frecuente (30–79 %)
Osteoporosis	Frecuente (30–79 %)
Recurrent fractures	Frecuente (30–79 %)
Difficulty in standing	A veces (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Raro (1–4 %)
Pigeon chest	Raro (1–4 %)
Generalized decreased muscle tone	No registrado
Low muscle tone	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Long big toe	Siempre
Long slender fingers	Frecuente (30–79 %)
Long toe	Frecuente (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Frecuente (30–79 %)
Slender toe	Frecuente (30–79 %)
Club feet	No registrado
Finger joint hyperextensibility	No registrado
Long fingers	No registrado
Long palm	No registrado
Narrow palm	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Asymmetric ears	A veces (5–29 %)
Low-set ears	A veces (5–29 %)
Cupped ear	Raro (1–4 %)
Small earlobe	Raro (1–4 %)
Thickened helices	Raro (1–4 %)
Abnormally shaped ears	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelid	Siempre
Dropping of one upper eyelid	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)
Bulging eye	Raro (1–4 %)
Severe near sightedness	Raro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hypospadias	A veces (5–29 %)
Testicular degeneration	A veces (5–29 %)
Undescended testes	A veces (5–29 %)
Abnormal kidney location	Raro (1–4 %)
Abnormality of the Leydig cells	Raro (1–4 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Disproportionate tall stature	Frecuente (30–79 %)
Short stature	Raro (1–4 %)
Tall stature	No registrado

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hoarse voice	Siempre
Nasal speech	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-spaced nipples	Siempre

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Patchy hypo- and hyperpigmentation	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Brain swelling	Raro (1–4 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SMS y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test