Özellikler

SMS ile ilişkili özellikler

spermine synthase

Human Phenotype Ontology, SMS ile ilişkili 91 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad head shape	Her zaman
Bulbous nose	Her zaman
Dental crowding	Her zaman
Facial asymmetry	Her zaman
Full lower lip	Her zaman
High, narrow palate	Her zaman
Increased thickness of skull cap	Her zaman
Monobrow	Her zaman
Nasal tip, upturned	Her zaman
Prominent nasal bridge	Her zaman
Smooth philtrum	Her zaman
Sparse eyebrow	Her zaman
Webbed neck	Her zaman
Cleft palate	Sık (%30–79)
Long face	Sık (%30–79)
Narrow face	Sık (%30–79)
Short neck	Sık (%30–79)
Abnormal facial shape	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Narrow mouth	Bazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Big lower jaw	Seyrek (%1–4)
Drooping lower lip	Seyrek (%1–4)
Short philtrum	Seyrek (%1–4)
Bifid uvula	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Unsteady walk	Sık (%30–79)
Absent speech development	Bazen (%5–29)
Delayed speech and language development	Bazen (%5–29)
EEG abnormality	Bazen (%5–29)
Focal motor seizure	Bazen (%5–29)
Generalized myoclonic seizure	Bazen (%5–29)
Inability to walk	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, mild	Bazen (%5–29)
Involuntary movements	Bazen (%5–29)
Jerking	Bazen (%5–29)
Enlarged brain	Seyrek (%1–4)
IQ less than 20	Seyrek (%1–4)
Difficulty articulating speech	Kaydedilmedi
Epilepsy	Kaydedilmedi
Wide based walk	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Funnel chest	Her zaman
Scoliosis	Her zaman
Thin bony cortex	Her zaman
Kyphoscoliosis	Çok sık (%80–99)
Compression fracture of a vertebral body	Sık (%30–79)
Decreased muscle mass	Sık (%30–79)
Decreased muscle tone in infant	Sık (%30–79)
Hunched back	Sık (%30–79)
Osteoporosis	Sık (%30–79)
Recurrent fractures	Sık (%30–79)
Difficulty in standing	Bazen (%5–29)
Permanent flexion of the finger or toe	Seyrek (%1–4)
Pigeon chest	Seyrek (%1–4)
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Low muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Long big toe	Her zaman
Long slender fingers	Sık (%30–79)
Long toe	Sık (%30–79)
Single transverse palmar crease	Sık (%30–79)
Slender toe	Sık (%30–79)
Club feet	Kaydedilmedi
Finger joint hyperextensibility	Kaydedilmedi
Long fingers	Kaydedilmedi
Long palm	Kaydedilmedi
Narrow palm	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Asymmetric ears	Bazen (%5–29)
Low-set ears	Bazen (%5–29)
Cupped ear	Seyrek (%1–4)
Small earlobe	Seyrek (%1–4)
Thickened helices	Seyrek (%1–4)
Abnormally shaped ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelid	Her zaman
Dropping of one upper eyelid	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)
Bulging eye	Seyrek (%1–4)
Severe near sightedness	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypospadias	Bazen (%5–29)
Testicular degeneration	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)
Abnormal kidney location	Seyrek (%1–4)
Abnormality of the Leydig cells	Seyrek (%1–4)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Disproportionate tall stature	Sık (%30–79)
Short stature	Seyrek (%1–4)
Tall stature	Kaydedilmedi

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hoarse voice	Her zaman
Nasal speech	Sık (%30–79)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-spaced nipples	Her zaman

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Patchy hypo- and hyperpigmentation	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Brain swelling	Seyrek (%1–4)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SMS ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al