AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til SMS
spermine synthase
Human Phenotype Ontology knytter 91 kjennetegn til SMS, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Broad head shape | Alltid |
| Bulbous nose | Alltid |
| Dental crowding | Alltid |
| Facial asymmetry | Alltid |
| Full lower lip | Alltid |
| High, narrow palate | Alltid |
| Increased thickness of skull cap | Alltid |
| Monobrow | Alltid |
| Nasal tip, upturned | Alltid |
| Prominent nasal bridge | Alltid |
| Smooth philtrum | Alltid |
| Sparse eyebrow | Alltid |
| Webbed neck | Alltid |
| Cleft palate | Ofte (30–79 %) |
| Long face | Ofte (30–79 %) |
| Narrow face | Ofte (30–79 %) |
| Short neck | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal facial shape | Noen ganger (5–29 %) |
| High palate | Noen ganger (5–29 %) |
| Narrow mouth | Noen ganger (5–29 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Noen ganger (5–29 %) |
| Big lower jaw | Sjelden (1–4%) |
| Drooping lower lip | Sjelden (1–4%) |
| Short philtrum | Sjelden (1–4%) |
| Bifid uvula | Ikke registrert |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Global developmental delay | Alltid |
| Intellectual disability | Alltid |
| Unsteady walk | Ofte (30–79 %) |
| Absent speech development | Noen ganger (5–29 %) |
| Delayed speech and language development | Noen ganger (5–29 %) |
| EEG abnormality | Noen ganger (5–29 %) |
| Focal motor seizure | Noen ganger (5–29 %) |
| Generalized myoclonic seizure | Noen ganger (5–29 %) |
| Inability to walk | Noen ganger (5–29 %) |
| Intellectual disability, mild | Noen ganger (5–29 %) |
| Involuntary movements | Noen ganger (5–29 %) |
| Jerking | Noen ganger (5–29 %) |
| Enlarged brain | Sjelden (1–4%) |
| IQ less than 20 | Sjelden (1–4%) |
| Difficulty articulating speech | Ikke registrert |
| Epilepsy | Ikke registrert |
| Wide based walk | Ikke registrert |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Funnel chest | Alltid |
| Scoliosis | Alltid |
| Thin bony cortex | Alltid |
| Kyphoscoliosis | Svært ofte (80–99 %) |
| Compression fracture of a vertebral body | Ofte (30–79 %) |
| Decreased muscle mass | Ofte (30–79 %) |
| Decreased muscle tone in infant | Ofte (30–79 %) |
| Hunched back | Ofte (30–79 %) |
| Osteoporosis | Ofte (30–79 %) |
| Recurrent fractures | Ofte (30–79 %) |
| Difficulty in standing | Noen ganger (5–29 %) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Sjelden (1–4%) |
| Pigeon chest | Sjelden (1–4%) |
| Generalized decreased muscle tone | Ikke registrert |
| Low muscle tone | Ikke registrert |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Long big toe | Alltid |
| Long slender fingers | Ofte (30–79 %) |
| Long toe | Ofte (30–79 %) |
| Single transverse palmar crease | Ofte (30–79 %) |
| Slender toe | Ofte (30–79 %) |
| Club feet | Ikke registrert |
| Finger joint hyperextensibility | Ikke registrert |
| Long fingers | Ikke registrert |
| Long palm | Ikke registrert |
| Narrow palm | Ikke registrert |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Asymmetric ears | Noen ganger (5–29 %) |
| Low-set ears | Noen ganger (5–29 %) |
| Cupped ear | Sjelden (1–4%) |
| Small earlobe | Sjelden (1–4%) |
| Thickened helices | Sjelden (1–4%) |
| Abnormally shaped ears | Ikke registrert |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Alltid |
| Dropping of one upper eyelid | Noen ganger (5–29 %) |
| Wide-set eyes | Noen ganger (5–29 %) |
| Bulging eye | Sjelden (1–4%) |
| Severe near sightedness | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hypospadias | Noen ganger (5–29 %) |
| Testicular degeneration | Noen ganger (5–29 %) |
| Undescended testes | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormal kidney location | Sjelden (1–4%) |
| Abnormality of the Leydig cells | Sjelden (1–4%) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Disproportionate tall stature | Ofte (30–79 %) |
| Short stature | Sjelden (1–4%) |
| Tall stature | Ikke registrert |
Abnormality of the voice
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hoarse voice | Alltid |
| Nasal speech | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the breast
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Alltid |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Patchy hypo- and hyperpigmentation | Noen ganger (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Brain swelling | Sjelden (1–4%) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SMS og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker