Egenskaber

Egenskaber knyttet til SMS

spermine synthase

Human Phenotype Ontology knytter 91 egenskaber til SMS, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad head shape	Altid
Bulbous nose	Altid
Dental crowding	Altid
Facial asymmetry	Altid
Full lower lip	Altid
High, narrow palate	Altid
Increased thickness of skull cap	Altid
Monobrow	Altid
Nasal tip, upturned	Altid
Prominent nasal bridge	Altid
Smooth philtrum	Altid
Sparse eyebrow	Altid
Webbed neck	Altid
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Long face	Ofte (30–79 %)
Narrow face	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Abnormal facial shape	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Narrow mouth	Nogle gange (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Big lower jaw	Sjældent (1–4%)
Drooping lower lip	Sjældent (1–4%)
Short philtrum	Sjældent (1–4%)
Bifid uvula	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Unsteady walk	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Nogle gange (5–29 %)
Delayed speech and language development	Nogle gange (5–29 %)
EEG abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Focal motor seizure	Nogle gange (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Inability to walk	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary movements	Nogle gange (5–29 %)
Jerking	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged brain	Sjældent (1–4%)
IQ less than 20	Sjældent (1–4%)
Difficulty articulating speech	Ikke registreret
Epilepsy	Ikke registreret
Wide based walk	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Funnel chest	Altid
Scoliosis	Altid
Thin bony cortex	Altid
Kyphoscoliosis	Meget ofte (80–99 %)
Compression fracture of a vertebral body	Ofte (30–79 %)
Decreased muscle mass	Ofte (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Osteoporosis	Ofte (30–79 %)
Recurrent fractures	Ofte (30–79 %)
Difficulty in standing	Nogle gange (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Sjældent (1–4%)
Pigeon chest	Sjældent (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Low muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Long big toe	Altid
Long slender fingers	Ofte (30–79 %)
Long toe	Ofte (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Ofte (30–79 %)
Slender toe	Ofte (30–79 %)
Club feet	Ikke registreret
Finger joint hyperextensibility	Ikke registreret
Long fingers	Ikke registreret
Long palm	Ikke registreret
Narrow palm	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Asymmetric ears	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)
Cupped ear	Sjældent (1–4%)
Small earlobe	Sjældent (1–4%)
Thickened helices	Sjældent (1–4%)
Abnormally shaped ears	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Altid
Dropping of one upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)
Bulging eye	Sjældent (1–4%)
Severe near sightedness	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Testicular degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal kidney location	Sjældent (1–4%)
Abnormality of the Leydig cells	Sjældent (1–4%)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Disproportionate tall stature	Ofte (30–79 %)
Short stature	Sjældent (1–4%)
Tall stature	Ikke registreret

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hoarse voice	Altid
Nasal speech	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-spaced nipples	Altid

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Patchy hypo- and hyperpigmentation	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Brain swelling	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SMS og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test