AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su SMS susiję požymiai
spermine synthase
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 91 požymį su SMS: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Broad head shape | Visada |
| Bulbous nose | Visada |
| Dental crowding | Visada |
| Facial asymmetry | Visada |
| Full lower lip | Visada |
| High, narrow palate | Visada |
| Increased thickness of skull cap | Visada |
| Monobrow | Visada |
| Nasal tip, upturned | Visada |
| Prominent nasal bridge | Visada |
| Smooth philtrum | Visada |
| Sparse eyebrow | Visada |
| Webbed neck | Visada |
| Cleft palate | Dažnai (30–79%) |
| Long face | Dažnai (30–79%) |
| Narrow face | Dažnai (30–79%) |
| Short neck | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal facial shape | Kartais (5–29%) |
| High palate | Kartais (5–29%) |
| Narrow mouth | Kartais (5–29%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Kartais (5–29%) |
| Big lower jaw | Retai (1–4 %) |
| Drooping lower lip | Retai (1–4 %) |
| Short philtrum | Retai (1–4 %) |
| Bifid uvula | Neužfiksuota |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Global developmental delay | Visada |
| Intellectual disability | Visada |
| Unsteady walk | Dažnai (30–79%) |
| Absent speech development | Kartais (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Kartais (5–29%) |
| EEG abnormality | Kartais (5–29%) |
| Focal motor seizure | Kartais (5–29%) |
| Generalized myoclonic seizure | Kartais (5–29%) |
| Inability to walk | Kartais (5–29%) |
| Intellectual disability, mild | Kartais (5–29%) |
| Involuntary movements | Kartais (5–29%) |
| Jerking | Kartais (5–29%) |
| Enlarged brain | Retai (1–4 %) |
| IQ less than 20 | Retai (1–4 %) |
| Difficulty articulating speech | Neužfiksuota |
| Epilepsy | Neužfiksuota |
| Wide based walk | Neužfiksuota |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Funnel chest | Visada |
| Scoliosis | Visada |
| Thin bony cortex | Visada |
| Kyphoscoliosis | Labai dažnai (80–99%) |
| Compression fracture of a vertebral body | Dažnai (30–79%) |
| Decreased muscle mass | Dažnai (30–79%) |
| Decreased muscle tone in infant | Dažnai (30–79%) |
| Hunched back | Dažnai (30–79%) |
| Osteoporosis | Dažnai (30–79%) |
| Recurrent fractures | Dažnai (30–79%) |
| Difficulty in standing | Kartais (5–29%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Retai (1–4 %) |
| Pigeon chest | Retai (1–4 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Neužfiksuota |
| Low muscle tone | Neužfiksuota |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Long big toe | Visada |
| Long slender fingers | Dažnai (30–79%) |
| Long toe | Dažnai (30–79%) |
| Single transverse palmar crease | Dažnai (30–79%) |
| Slender toe | Dažnai (30–79%) |
| Club feet | Neužfiksuota |
| Finger joint hyperextensibility | Neužfiksuota |
| Long fingers | Neužfiksuota |
| Long palm | Neužfiksuota |
| Narrow palm | Neužfiksuota |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Asymmetric ears | Kartais (5–29%) |
| Low-set ears | Kartais (5–29%) |
| Cupped ear | Retai (1–4 %) |
| Small earlobe | Retai (1–4 %) |
| Thickened helices | Retai (1–4 %) |
| Abnormally shaped ears | Neužfiksuota |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Visada |
| Dropping of one upper eyelid | Kartais (5–29%) |
| Wide-set eyes | Kartais (5–29%) |
| Bulging eye | Retai (1–4 %) |
| Severe near sightedness | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hypospadias | Kartais (5–29%) |
| Testicular degeneration | Kartais (5–29%) |
| Undescended testes | Kartais (5–29%) |
| Abnormal kidney location | Retai (1–4 %) |
| Abnormality of the Leydig cells | Retai (1–4 %) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Disproportionate tall stature | Dažnai (30–79%) |
| Short stature | Retai (1–4 %) |
| Tall stature | Neužfiksuota |
Abnormality of the voice
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hoarse voice | Visada |
| Nasal speech | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Visada |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Patchy hypo- and hyperpigmentation | Kartais (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Brain swelling | Retai (1–4 %) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SMS susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites