Trăsături

Trăsături asociate cu SMS

spermine synthase

Human Phenotype Ontology asociază 91 trăsături cu SMS, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Broad head shape	Întotdeauna
Bulbous nose	Întotdeauna
Dental crowding	Întotdeauna
Facial asymmetry	Întotdeauna
Full lower lip	Întotdeauna
High, narrow palate	Întotdeauna
Increased thickness of skull cap	Întotdeauna
Monobrow	Întotdeauna
Nasal tip, upturned	Întotdeauna
Prominent nasal bridge	Întotdeauna
Smooth philtrum	Întotdeauna
Sparse eyebrow	Întotdeauna
Webbed neck	Întotdeauna
Cleft palate	Des (30–79%)
Long face	Des (30–79%)
Narrow face	Des (30–79%)
Short neck	Des (30–79%)
Abnormal facial shape	Uneori (5–29%)
High palate	Uneori (5–29%)
Narrow mouth	Uneori (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Big lower jaw	Rar (1–4%)
Drooping lower lip	Rar (1–4%)
Short philtrum	Rar (1–4%)
Bifid uvula	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Unsteady walk	Des (30–79%)
Absent speech development	Uneori (5–29%)
Delayed speech and language development	Uneori (5–29%)
EEG abnormality	Uneori (5–29%)
Focal motor seizure	Uneori (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Uneori (5–29%)
Inability to walk	Uneori (5–29%)
Intellectual disability, mild	Uneori (5–29%)
Involuntary movements	Uneori (5–29%)
Jerking	Uneori (5–29%)
Enlarged brain	Rar (1–4%)
IQ less than 20	Rar (1–4%)
Difficulty articulating speech	Neînregistrat
Epilepsy	Neînregistrat
Wide based walk	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Funnel chest	Întotdeauna
Scoliosis	Întotdeauna
Thin bony cortex	Întotdeauna
Kyphoscoliosis	Foarte des (80–99%)
Compression fracture of a vertebral body	Des (30–79%)
Decreased muscle mass	Des (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Des (30–79%)
Hunched back	Des (30–79%)
Osteoporosis	Des (30–79%)
Recurrent fractures	Des (30–79%)
Difficulty in standing	Uneori (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Rar (1–4%)
Pigeon chest	Rar (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat
Low muscle tone	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Long big toe	Întotdeauna
Long slender fingers	Des (30–79%)
Long toe	Des (30–79%)
Single transverse palmar crease	Des (30–79%)
Slender toe	Des (30–79%)
Club feet	Neînregistrat
Finger joint hyperextensibility	Neînregistrat
Long fingers	Neînregistrat
Long palm	Neînregistrat
Narrow palm	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Asymmetric ears	Uneori (5–29%)
Low-set ears	Uneori (5–29%)
Cupped ear	Rar (1–4%)
Small earlobe	Rar (1–4%)
Thickened helices	Rar (1–4%)
Abnormally shaped ears	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Drooping upper eyelid	Întotdeauna
Dropping of one upper eyelid	Uneori (5–29%)
Wide-set eyes	Uneori (5–29%)
Bulging eye	Rar (1–4%)
Severe near sightedness	Rar (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hypospadias	Uneori (5–29%)
Testicular degeneration	Uneori (5–29%)
Undescended testes	Uneori (5–29%)
Abnormal kidney location	Rar (1–4%)
Abnormality of the Leydig cells	Rar (1–4%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Disproportionate tall stature	Des (30–79%)
Short stature	Rar (1–4%)
Tall stature	Neînregistrat

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hoarse voice	Întotdeauna
Nasal speech	Des (30–79%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-spaced nipples	Întotdeauna

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Patchy hypo- and hyperpigmentation	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Brain swelling	Rar (1–4%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SMS și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu