AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SMS
spermine synthase
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 91 χαρακτηριστικά με το SMS, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Broad head shape | Πάντα |
| Bulbous nose | Πάντα |
| Dental crowding | Πάντα |
| Facial asymmetry | Πάντα |
| Full lower lip | Πάντα |
| High, narrow palate | Πάντα |
| Increased thickness of skull cap | Πάντα |
| Monobrow | Πάντα |
| Nasal tip, upturned | Πάντα |
| Prominent nasal bridge | Πάντα |
| Smooth philtrum | Πάντα |
| Sparse eyebrow | Πάντα |
| Webbed neck | Πάντα |
| Cleft palate | Συχνά (30–79%) |
| Long face | Συχνά (30–79%) |
| Narrow face | Συχνά (30–79%) |
| Short neck | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal facial shape | Μερικές φορές (5–29%) |
| High palate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrow mouth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
| Big lower jaw | Σπάνια (1–4%) |
| Drooping lower lip | Σπάνια (1–4%) |
| Short philtrum | Σπάνια (1–4%) |
| Bifid uvula | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Global developmental delay | Πάντα |
| Intellectual disability | Πάντα |
| Unsteady walk | Συχνά (30–79%) |
| Absent speech development | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Μερικές φορές (5–29%) |
| EEG abnormality | Μερικές φορές (5–29%) |
| Focal motor seizure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Generalized myoclonic seizure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inability to walk | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intellectual disability, mild | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary movements | Μερικές φορές (5–29%) |
| Jerking | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged brain | Σπάνια (1–4%) |
| IQ less than 20 | Σπάνια (1–4%) |
| Difficulty articulating speech | Δεν έχει καταγραφεί |
| Epilepsy | Δεν έχει καταγραφεί |
| Wide based walk | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Funnel chest | Πάντα |
| Scoliosis | Πάντα |
| Thin bony cortex | Πάντα |
| Kyphoscoliosis | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Compression fracture of a vertebral body | Συχνά (30–79%) |
| Decreased muscle mass | Συχνά (30–79%) |
| Decreased muscle tone in infant | Συχνά (30–79%) |
| Hunched back | Συχνά (30–79%) |
| Osteoporosis | Συχνά (30–79%) |
| Recurrent fractures | Συχνά (30–79%) |
| Difficulty in standing | Μερικές φορές (5–29%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Σπάνια (1–4%) |
| Pigeon chest | Σπάνια (1–4%) |
| Generalized decreased muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Long big toe | Πάντα |
| Long slender fingers | Συχνά (30–79%) |
| Long toe | Συχνά (30–79%) |
| Single transverse palmar crease | Συχνά (30–79%) |
| Slender toe | Συχνά (30–79%) |
| Club feet | Δεν έχει καταγραφεί |
| Finger joint hyperextensibility | Δεν έχει καταγραφεί |
| Long fingers | Δεν έχει καταγραφεί |
| Long palm | Δεν έχει καταγραφεί |
| Narrow palm | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Asymmetric ears | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low-set ears | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cupped ear | Σπάνια (1–4%) |
| Small earlobe | Σπάνια (1–4%) |
| Thickened helices | Σπάνια (1–4%) |
| Abnormally shaped ears | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Πάντα |
| Dropping of one upper eyelid | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide-set eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bulging eye | Σπάνια (1–4%) |
| Severe near sightedness | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hypospadias | Μερικές φορές (5–29%) |
| Testicular degeneration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Undescended testes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal kidney location | Σπάνια (1–4%) |
| Abnormality of the Leydig cells | Σπάνια (1–4%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Disproportionate tall stature | Συχνά (30–79%) |
| Short stature | Σπάνια (1–4%) |
| Tall stature | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the voice
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hoarse voice | Πάντα |
| Nasal speech | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Πάντα |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Patchy hypo- and hyperpigmentation | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Brain swelling | Σπάνια (1–4%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SMS και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες