특성

SMS 연관 특성

spermine synthase

인간 표현형 온톨로지가 SMS에 연결하는 특성은 91개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Broad head shape	항상
Bulbous nose	항상
Dental crowding	항상
Facial asymmetry	항상
Full lower lip	항상
High, narrow palate	항상
Increased thickness of skull cap	항상
Monobrow	항상
Nasal tip, upturned	항상
Prominent nasal bridge	항상
Smooth philtrum	항상
Sparse eyebrow	항상
Webbed neck	항상
Cleft palate	자주 (30–79%)
Long face	자주 (30–79%)
Narrow face	자주 (30–79%)
Short neck	자주 (30–79%)
Abnormal facial shape	가끔 (5–29%)
High palate	가끔 (5–29%)
Narrow mouth	가끔 (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Big lower jaw	드물게 (1–4%)
Drooping lower lip	드물게 (1–4%)
Short philtrum	드물게 (1–4%)
Bifid uvula	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Global developmental delay	항상
Intellectual disability	항상
Unsteady walk	자주 (30–79%)
Absent speech development	가끔 (5–29%)
Delayed speech and language development	가끔 (5–29%)
EEG abnormality	가끔 (5–29%)
Focal motor seizure	가끔 (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	가끔 (5–29%)
Inability to walk	가끔 (5–29%)
Intellectual disability, mild	가끔 (5–29%)
Involuntary movements	가끔 (5–29%)
Jerking	가끔 (5–29%)
Enlarged brain	드물게 (1–4%)
IQ less than 20	드물게 (1–4%)
Difficulty articulating speech	기록되지 않음
Epilepsy	기록되지 않음
Wide based walk	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Funnel chest	항상
Scoliosis	항상
Thin bony cortex	항상
Kyphoscoliosis	매우 자주 (80–99%)
Compression fracture of a vertebral body	자주 (30–79%)
Decreased muscle mass	자주 (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	자주 (30–79%)
Hunched back	자주 (30–79%)
Osteoporosis	자주 (30–79%)
Recurrent fractures	자주 (30–79%)
Difficulty in standing	가끔 (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	드물게 (1–4%)
Pigeon chest	드물게 (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	기록되지 않음
Low muscle tone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Long big toe	항상
Long slender fingers	자주 (30–79%)
Long toe	자주 (30–79%)
Single transverse palmar crease	자주 (30–79%)
Slender toe	자주 (30–79%)
Club feet	기록되지 않음
Finger joint hyperextensibility	기록되지 않음
Long fingers	기록되지 않음
Long palm	기록되지 않음
Narrow palm	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hypospadias	가끔 (5–29%)
Testicular degeneration	가끔 (5–29%)
Undescended testes	가끔 (5–29%)
Abnormal kidney location	드물게 (1–4%)
Abnormality of the Leydig cells	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Disproportionate tall stature	자주 (30–79%)
Short stature	드물게 (1–4%)
Tall stature	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hoarse voice	항상
Nasal speech	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Wide-spaced nipples	항상

특성	나타나는 빈도
Patchy hypo- and hyperpigmentation	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Brain swelling	드물게 (1–4%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SMS에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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