Traits

Traits linked to SMS

spermine synthase

The Human Phenotype Ontology links 91 traits to SMS, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Broad head shape	Vždy
Bulbous nose	Vždy
Dental crowding	Vždy
Facial asymmetry	Vždy
Full lower lip	Vždy
High, narrow palate	Vždy
Increased thickness of skull cap	Vždy
Monobrow	Vždy
Nasal tip, upturned	Vždy
Prominent nasal bridge	Vždy
Smooth philtrum	Vždy
Sparse eyebrow	Vždy
Webbed neck	Vždy
Cleft palate	Často (30–79 %)
Long face	Často (30–79 %)
Narrow face	Často (30–79 %)
Short neck	Často (30–79 %)
Abnormal facial shape	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Narrow mouth	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Big lower jaw	Vzácně (1–4 %)
Drooping lower lip	Vzácně (1–4 %)
Short philtrum	Vzácně (1–4 %)
Bifid uvula	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Unsteady walk	Často (30–79 %)
Absent speech development	Někdy (5–29 %)
Delayed speech and language development	Někdy (5–29 %)
EEG abnormality	Někdy (5–29 %)
Focal motor seizure	Někdy (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Někdy (5–29 %)
Inability to walk	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Někdy (5–29 %)
Involuntary movements	Někdy (5–29 %)
Jerking	Někdy (5–29 %)
Enlarged brain	Vzácně (1–4 %)
IQ less than 20	Vzácně (1–4 %)
Difficulty articulating speech	Nezaznamenáno
Epilepsy	Nezaznamenáno
Wide based walk	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Funnel chest	Vždy
Scoliosis	Vždy
Thin bony cortex	Vždy
Kyphoscoliosis	Velmi často (80–99 %)
Compression fracture of a vertebral body	Často (30–79 %)
Decreased muscle mass	Často (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Často (30–79 %)
Hunched back	Často (30–79 %)
Osteoporosis	Často (30–79 %)
Recurrent fractures	Často (30–79 %)
Difficulty in standing	Někdy (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Vzácně (1–4 %)
Pigeon chest	Vzácně (1–4 %)
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Low muscle tone	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Long big toe	Vždy
Long slender fingers	Často (30–79 %)
Long toe	Často (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Často (30–79 %)
Slender toe	Často (30–79 %)
Club feet	Nezaznamenáno
Finger joint hyperextensibility	Nezaznamenáno
Long fingers	Nezaznamenáno
Long palm	Nezaznamenáno
Narrow palm	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Asymmetric ears	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)
Cupped ear	Vzácně (1–4 %)
Small earlobe	Vzácně (1–4 %)
Thickened helices	Vzácně (1–4 %)
Abnormally shaped ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Vždy
Dropping of one upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)
Bulging eye	Vzácně (1–4 %)
Severe near sightedness	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Testicular degeneration	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)
Abnormal kidney location	Vzácně (1–4 %)
Abnormality of the Leydig cells	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Disproportionate tall stature	Často (30–79 %)
Short stature	Vzácně (1–4 %)
Tall stature	Nezaznamenáno

Abnormality of the voice

Trait	Jak často se vyskytuje
Hoarse voice	Vždy
Nasal speech	Často (30–79 %)

Abnormality of the breast

Trait	Jak často se vyskytuje
Wide-spaced nipples	Vždy

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Patchy hypo- and hyperpigmentation	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Brain swelling	Vzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SMS and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test