Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SMS

spermine synthase

De Human Phenotype Ontology koppelt 91 kenmerken aan SMS, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Broad head shape	Altijd
Bulbous nose	Altijd
Dental crowding	Altijd
Facial asymmetry	Altijd
Full lower lip	Altijd
High, narrow palate	Altijd
Increased thickness of skull cap	Altijd
Monobrow	Altijd
Nasal tip, upturned	Altijd
Prominent nasal bridge	Altijd
Smooth philtrum	Altijd
Sparse eyebrow	Altijd
Webbed neck	Altijd
Cleft palate	Vaak (30–79%)
Long face	Vaak (30–79%)
Narrow face	Vaak (30–79%)
Short neck	Vaak (30–79%)
Abnormal facial shape	Soms (5–29%)
High palate	Soms (5–29%)
Narrow mouth	Soms (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Big lower jaw	Zelden (1–4%)
Drooping lower lip	Zelden (1–4%)
Short philtrum	Zelden (1–4%)
Bifid uvula	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Global developmental delay	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Unsteady walk	Vaak (30–79%)
Absent speech development	Soms (5–29%)
Delayed speech and language development	Soms (5–29%)
EEG abnormality	Soms (5–29%)
Focal motor seizure	Soms (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Soms (5–29%)
Inability to walk	Soms (5–29%)
Intellectual disability, mild	Soms (5–29%)
Involuntary movements	Soms (5–29%)
Jerking	Soms (5–29%)
Enlarged brain	Zelden (1–4%)
IQ less than 20	Zelden (1–4%)
Difficulty articulating speech	Niet vastgelegd
Epilepsy	Niet vastgelegd
Wide based walk	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Funnel chest	Altijd
Scoliosis	Altijd
Thin bony cortex	Altijd
Kyphoscoliosis	Heel vaak (80–99%)
Compression fracture of a vertebral body	Vaak (30–79%)
Decreased muscle mass	Vaak (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Vaak (30–79%)
Hunched back	Vaak (30–79%)
Osteoporosis	Vaak (30–79%)
Recurrent fractures	Vaak (30–79%)
Difficulty in standing	Soms (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Zelden (1–4%)
Pigeon chest	Zelden (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Niet vastgelegd
Low muscle tone	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Long big toe	Altijd
Long slender fingers	Vaak (30–79%)
Long toe	Vaak (30–79%)
Single transverse palmar crease	Vaak (30–79%)
Slender toe	Vaak (30–79%)
Club feet	Niet vastgelegd
Finger joint hyperextensibility	Niet vastgelegd
Long fingers	Niet vastgelegd
Long palm	Niet vastgelegd
Narrow palm	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Asymmetric ears	Soms (5–29%)
Low-set ears	Soms (5–29%)
Cupped ear	Zelden (1–4%)
Small earlobe	Zelden (1–4%)
Thickened helices	Zelden (1–4%)
Abnormally shaped ears	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Drooping upper eyelid	Altijd
Dropping of one upper eyelid	Soms (5–29%)
Wide-set eyes	Soms (5–29%)
Bulging eye	Zelden (1–4%)
Severe near sightedness	Zelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hypospadias	Soms (5–29%)
Testicular degeneration	Soms (5–29%)
Undescended testes	Soms (5–29%)
Abnormal kidney location	Zelden (1–4%)
Abnormality of the Leydig cells	Zelden (1–4%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Disproportionate tall stature	Vaak (30–79%)
Short stature	Zelden (1–4%)
Tall stature	Niet vastgelegd

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hoarse voice	Altijd
Nasal speech	Vaak (30–79%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-spaced nipples	Altijd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Patchy hypo- and hyperpigmentation	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Brain swelling	Zelden (1–4%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SMS gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen