Cechy

Cechy powiązane z SMS

spermine synthase

Human Phenotype Ontology łączy z SMS 91 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Broad head shape	Zawsze
Bulbous nose	Zawsze
Dental crowding	Zawsze
Facial asymmetry	Zawsze
Full lower lip	Zawsze
High, narrow palate	Zawsze
Increased thickness of skull cap	Zawsze
Monobrow	Zawsze
Nasal tip, upturned	Zawsze
Prominent nasal bridge	Zawsze
Smooth philtrum	Zawsze
Sparse eyebrow	Zawsze
Webbed neck	Zawsze
Cleft palate	Często (30–79%)
Long face	Często (30–79%)
Narrow face	Często (30–79%)
Short neck	Często (30–79%)
Abnormal facial shape	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Narrow mouth	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Big lower jaw	Rzadko (1–4%)
Drooping lower lip	Rzadko (1–4%)
Short philtrum	Rzadko (1–4%)
Bifid uvula	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Unsteady walk	Często (30–79%)
Absent speech development	Czasami (5–29%)
Delayed speech and language development	Czasami (5–29%)
EEG abnormality	Czasami (5–29%)
Focal motor seizure	Czasami (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Czasami (5–29%)
Inability to walk	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, mild	Czasami (5–29%)
Involuntary movements	Czasami (5–29%)
Jerking	Czasami (5–29%)
Enlarged brain	Rzadko (1–4%)
IQ less than 20	Rzadko (1–4%)
Difficulty articulating speech	Nie odnotowano
Epilepsy	Nie odnotowano
Wide based walk	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Funnel chest	Zawsze
Scoliosis	Zawsze
Thin bony cortex	Zawsze
Kyphoscoliosis	Bardzo często (80–99%)
Compression fracture of a vertebral body	Często (30–79%)
Decreased muscle mass	Często (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Często (30–79%)
Hunched back	Często (30–79%)
Osteoporosis	Często (30–79%)
Recurrent fractures	Często (30–79%)
Difficulty in standing	Czasami (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Rzadko (1–4%)
Pigeon chest	Rzadko (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Low muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Long big toe	Zawsze
Long slender fingers	Często (30–79%)
Long toe	Często (30–79%)
Single transverse palmar crease	Często (30–79%)
Slender toe	Często (30–79%)
Club feet	Nie odnotowano
Finger joint hyperextensibility	Nie odnotowano
Long fingers	Nie odnotowano
Long palm	Nie odnotowano
Narrow palm	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Asymmetric ears	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)
Cupped ear	Rzadko (1–4%)
Small earlobe	Rzadko (1–4%)
Thickened helices	Rzadko (1–4%)
Abnormally shaped ears	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Zawsze
Dropping of one upper eyelid	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)
Bulging eye	Rzadko (1–4%)
Severe near sightedness	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hypospadias	Czasami (5–29%)
Testicular degeneration	Czasami (5–29%)
Undescended testes	Czasami (5–29%)
Abnormal kidney location	Rzadko (1–4%)
Abnormality of the Leydig cells	Rzadko (1–4%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Disproportionate tall stature	Często (30–79%)
Short stature	Rzadko (1–4%)
Tall stature	Nie odnotowano

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Hoarse voice	Zawsze
Nasal speech	Często (30–79%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Wide-spaced nipples	Zawsze

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Patchy hypo- and hyperpigmentation	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Brain swelling	Rzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SMS i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test