Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) SMS génhez kapcsolódó jellemzők

spermine synthase

A Human Phenotype Ontology 91 jellemzőt kapcsol a(z) SMS génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Broad head shapeMindig
Bulbous noseMindig
Dental crowdingMindig
Facial asymmetryMindig
Full lower lipMindig
High, narrow palateMindig
Increased thickness of skull capMindig
MonobrowMindig
Nasal tip, upturnedMindig
Prominent nasal bridgeMindig
Smooth philtrumMindig
Sparse eyebrowMindig
Webbed neckMindig
Cleft palateGyakran (30–79%)
Long faceGyakran (30–79%)
Narrow faceGyakran (30–79%)
Short neckGyakran (30–79%)
Abnormal facial shapeNéha (5–29%)
High palateNéha (5–29%)
Narrow mouthNéha (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsNéha (5–29%)
Big lower jawRitkán (1–4%)
Drooping lower lipRitkán (1–4%)
Short philtrumRitkán (1–4%)
Bifid uvulaNincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Global developmental delayMindig
Intellectual disabilityMindig
Unsteady walkGyakran (30–79%)
Absent speech developmentNéha (5–29%)
Delayed speech and language developmentNéha (5–29%)
EEG abnormalityNéha (5–29%)
Focal motor seizureNéha (5–29%)
Generalized myoclonic seizureNéha (5–29%)
Inability to walkNéha (5–29%)
Intellectual disability, mildNéha (5–29%)
Involuntary movementsNéha (5–29%)
JerkingNéha (5–29%)
Enlarged brainRitkán (1–4%)
IQ less than 20Ritkán (1–4%)
Difficulty articulating speechNincs rögzítve
EpilepsyNincs rögzítve
Wide based walkNincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Funnel chestMindig
ScoliosisMindig
Thin bony cortexMindig
KyphoscoliosisNagyon gyakran (80–99%)
Compression fracture of a vertebral bodyGyakran (30–79%)
Decreased muscle massGyakran (30–79%)
Decreased muscle tone in infantGyakran (30–79%)
Hunched backGyakran (30–79%)
OsteoporosisGyakran (30–79%)
Recurrent fracturesGyakran (30–79%)
Difficulty in standingNéha (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toeRitkán (1–4%)
Pigeon chestRitkán (1–4%)
Generalized decreased muscle toneNincs rögzítve
Low muscle toneNincs rögzítve

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Long big toeMindig
Long slender fingersGyakran (30–79%)
Long toeGyakran (30–79%)
Single transverse palmar creaseGyakran (30–79%)
Slender toeGyakran (30–79%)
Club feetNincs rögzítve
Finger joint hyperextensibilityNincs rögzítve
Long fingersNincs rögzítve
Long palmNincs rögzítve
Narrow palmNincs rögzítve

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Asymmetric earsNéha (5–29%)
Low-set earsNéha (5–29%)
Cupped earRitkán (1–4%)
Small earlobeRitkán (1–4%)
Thickened helicesRitkán (1–4%)
Abnormally shaped earsNincs rögzítve

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Drooping upper eyelidMindig
Dropping of one upper eyelidNéha (5–29%)
Wide-set eyesNéha (5–29%)
Bulging eyeRitkán (1–4%)
Severe near sightednessRitkán (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
HypospadiasNéha (5–29%)
Testicular degenerationNéha (5–29%)
Undescended testesNéha (5–29%)
Abnormal kidney locationRitkán (1–4%)
Abnormality of the Leydig cellsRitkán (1–4%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Disproportionate tall statureGyakran (30–79%)
Short statureRitkán (1–4%)
Tall statureNincs rögzítve

Abnormality of the voice

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Hoarse voiceMindig
Nasal speechGyakran (30–79%)

Abnormality of the breast

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Wide-spaced nipplesMindig

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Patchy hypo- and hyperpigmentationNéha (5–29%)

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Brain swellingRitkán (1–4%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) SMS génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet