Ominaisuudet

Geeniin SMS yhdistetyt ominaisuudet

spermine synthase

Human Phenotype Ontology yhdistää SMS-geeniin 91 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad head shape	Aina
Bulbous nose	Aina
Dental crowding	Aina
Facial asymmetry	Aina
Full lower lip	Aina
High, narrow palate	Aina
Increased thickness of skull cap	Aina
Monobrow	Aina
Nasal tip, upturned	Aina
Prominent nasal bridge	Aina
Smooth philtrum	Aina
Sparse eyebrow	Aina
Webbed neck	Aina
Cleft palate	Usein (30–79%)
Long face	Usein (30–79%)
Narrow face	Usein (30–79%)
Short neck	Usein (30–79%)
Abnormal facial shape	Joskus (5–29%)
High palate	Joskus (5–29%)
Narrow mouth	Joskus (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Big lower jaw	Harvinainen (1–4 %)
Drooping lower lip	Harvinainen (1–4 %)
Short philtrum	Harvinainen (1–4 %)
Bifid uvula	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Unsteady walk	Usein (30–79%)
Absent speech development	Joskus (5–29%)
Delayed speech and language development	Joskus (5–29%)
EEG abnormality	Joskus (5–29%)
Focal motor seizure	Joskus (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Joskus (5–29%)
Inability to walk	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, mild	Joskus (5–29%)
Involuntary movements	Joskus (5–29%)
Jerking	Joskus (5–29%)
Enlarged brain	Harvinainen (1–4 %)
IQ less than 20	Harvinainen (1–4 %)
Difficulty articulating speech	Ei kirjattu
Epilepsy	Ei kirjattu
Wide based walk	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Funnel chest	Aina
Scoliosis	Aina
Thin bony cortex	Aina
Kyphoscoliosis	Hyvin usein (80–99%)
Compression fracture of a vertebral body	Usein (30–79%)
Decreased muscle mass	Usein (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Usein (30–79%)
Hunched back	Usein (30–79%)
Osteoporosis	Usein (30–79%)
Recurrent fractures	Usein (30–79%)
Difficulty in standing	Joskus (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Harvinainen (1–4 %)
Pigeon chest	Harvinainen (1–4 %)
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu
Low muscle tone	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Long big toe	Aina
Long slender fingers	Usein (30–79%)
Long toe	Usein (30–79%)
Single transverse palmar crease	Usein (30–79%)
Slender toe	Usein (30–79%)
Club feet	Ei kirjattu
Finger joint hyperextensibility	Ei kirjattu
Long fingers	Ei kirjattu
Long palm	Ei kirjattu
Narrow palm	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Asymmetric ears	Joskus (5–29%)
Low-set ears	Joskus (5–29%)
Cupped ear	Harvinainen (1–4 %)
Small earlobe	Harvinainen (1–4 %)
Thickened helices	Harvinainen (1–4 %)
Abnormally shaped ears	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelid	Aina
Dropping of one upper eyelid	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)
Bulging eye	Harvinainen (1–4 %)
Severe near sightedness	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypospadias	Joskus (5–29%)
Testicular degeneration	Joskus (5–29%)
Undescended testes	Joskus (5–29%)
Abnormal kidney location	Harvinainen (1–4 %)
Abnormality of the Leydig cells	Harvinainen (1–4 %)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Disproportionate tall stature	Usein (30–79%)
Short stature	Harvinainen (1–4 %)
Tall stature	Ei kirjattu

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hoarse voice	Aina
Nasal speech	Usein (30–79%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-spaced nipples	Aina

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Patchy hypo- and hyperpigmentation	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Brain swelling	Harvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SMS-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test