Egenskaper

Egenskaper kopplade till SMS

spermine synthase

Human Phenotype Ontology kopplar 91 egenskaper till SMS, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Broad head shape	Alltid
Bulbous nose	Alltid
Dental crowding	Alltid
Facial asymmetry	Alltid
Full lower lip	Alltid
High, narrow palate	Alltid
Increased thickness of skull cap	Alltid
Monobrow	Alltid
Nasal tip, upturned	Alltid
Prominent nasal bridge	Alltid
Smooth philtrum	Alltid
Sparse eyebrow	Alltid
Webbed neck	Alltid
Cleft palate	Ofta (30–79 %)
Long face	Ofta (30–79 %)
Narrow face	Ofta (30–79 %)
Short neck	Ofta (30–79 %)
Abnormal facial shape	Ibland (5–29 %)
High palate	Ibland (5–29 %)
Narrow mouth	Ibland (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)
Big lower jaw	Sällan (1–4%)
Drooping lower lip	Sällan (1–4%)
Short philtrum	Sällan (1–4%)
Bifid uvula	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Unsteady walk	Ofta (30–79 %)
Absent speech development	Ibland (5–29 %)
Delayed speech and language development	Ibland (5–29 %)
EEG abnormality	Ibland (5–29 %)
Focal motor seizure	Ibland (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Ibland (5–29 %)
Inability to walk	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Ibland (5–29 %)
Involuntary movements	Ibland (5–29 %)
Jerking	Ibland (5–29 %)
Enlarged brain	Sällan (1–4%)
IQ less than 20	Sällan (1–4%)
Difficulty articulating speech	Inte registrerat
Epilepsy	Inte registrerat
Wide based walk	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Funnel chest	Alltid
Scoliosis	Alltid
Thin bony cortex	Alltid
Kyphoscoliosis	Mycket ofta (80–99 %)
Compression fracture of a vertebral body	Ofta (30–79 %)
Decreased muscle mass	Ofta (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Ofta (30–79 %)
Hunched back	Ofta (30–79 %)
Osteoporosis	Ofta (30–79 %)
Recurrent fractures	Ofta (30–79 %)
Difficulty in standing	Ibland (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Sällan (1–4%)
Pigeon chest	Sällan (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Inte registrerat
Low muscle tone	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Long big toe	Alltid
Long slender fingers	Ofta (30–79 %)
Long toe	Ofta (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Ofta (30–79 %)
Slender toe	Ofta (30–79 %)
Club feet	Inte registrerat
Finger joint hyperextensibility	Inte registrerat
Long fingers	Inte registrerat
Long palm	Inte registrerat
Narrow palm	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Asymmetric ears	Ibland (5–29 %)
Low-set ears	Ibland (5–29 %)
Cupped ear	Sällan (1–4%)
Small earlobe	Sällan (1–4%)
Thickened helices	Sällan (1–4%)
Abnormally shaped ears	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Drooping upper eyelid	Alltid
Dropping of one upper eyelid	Ibland (5–29 %)
Wide-set eyes	Ibland (5–29 %)
Bulging eye	Sällan (1–4%)
Severe near sightedness	Sällan (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hypospadias	Ibland (5–29 %)
Testicular degeneration	Ibland (5–29 %)
Undescended testes	Ibland (5–29 %)
Abnormal kidney location	Sällan (1–4%)
Abnormality of the Leydig cells	Sällan (1–4%)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Disproportionate tall stature	Ofta (30–79 %)
Short stature	Sällan (1–4%)
Tall stature	Inte registrerat

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hoarse voice	Alltid
Nasal speech	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-spaced nipples	Alltid

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Patchy hypo- and hyperpigmentation	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Brain swelling	Sällan (1–4%)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SMS och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test