Merkmale

Mit SMS verknüpfte Merkmale

spermine synthase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 91 Merkmale mit SMS, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad head shape	Immer
Bulbous nose	Immer
Dental crowding	Immer
Facial asymmetry	Immer
Full lower lip	Immer
High, narrow palate	Immer
Increased thickness of skull cap	Immer
Monobrow	Immer
Nasal tip, upturned	Immer
Prominent nasal bridge	Immer
Smooth philtrum	Immer
Sparse eyebrow	Immer
Webbed neck	Immer
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Long face	Häufig (30–79 %)
Narrow face	Häufig (30–79 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)
Abnormal facial shape	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Narrow mouth	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Big lower jaw	Selten (1–4 %)
Drooping lower lip	Selten (1–4 %)
Short philtrum	Selten (1–4 %)
Bifid uvula	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Unsteady walk	Häufig (30–79 %)
Absent speech development	Manchmal (5–29 %)
Delayed speech and language development	Manchmal (5–29 %)
EEG abnormality	Manchmal (5–29 %)
Focal motor seizure	Manchmal (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Inability to walk	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Manchmal (5–29 %)
Involuntary movements	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)
Enlarged brain	Selten (1–4 %)
IQ less than 20	Selten (1–4 %)
Difficulty articulating speech	Nicht erfasst
Epilepsy	Nicht erfasst
Wide based walk	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Funnel chest	Immer
Scoliosis	Immer
Thin bony cortex	Immer
Kyphoscoliosis	Sehr häufig (80–99 %)
Compression fracture of a vertebral body	Häufig (30–79 %)
Decreased muscle mass	Häufig (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Hunched back	Häufig (30–79 %)
Osteoporosis	Häufig (30–79 %)
Recurrent fractures	Häufig (30–79 %)
Difficulty in standing	Manchmal (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Selten (1–4 %)
Pigeon chest	Selten (1–4 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Long big toe	Immer
Long slender fingers	Häufig (30–79 %)
Long toe	Häufig (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Häufig (30–79 %)
Slender toe	Häufig (30–79 %)
Club feet	Nicht erfasst
Finger joint hyperextensibility	Nicht erfasst
Long fingers	Nicht erfasst
Long palm	Nicht erfasst
Narrow palm	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Asymmetric ears	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Cupped ear	Selten (1–4 %)
Small earlobe	Selten (1–4 %)
Thickened helices	Selten (1–4 %)
Abnormally shaped ears	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Immer
Dropping of one upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)
Bulging eye	Selten (1–4 %)
Severe near sightedness	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Testicular degeneration	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)
Abnormal kidney location	Selten (1–4 %)
Abnormality of the Leydig cells	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disproportionate tall stature	Häufig (30–79 %)
Short stature	Selten (1–4 %)
Tall stature	Nicht erfasst

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hoarse voice	Immer
Nasal speech	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-spaced nipples	Immer

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Patchy hypo- and hyperpigmentation	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Brain swelling	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SMS verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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