Característica
High plasma glutamine
Nome clínico: Hyperglutaminemia
The concentration of glutamine in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Resumo
- Também conhecida como
- Elevated glutamine concentration, Elevated glutamine level, Elevated glutamine level in blood, Increased glutamine concentration, Increased glutamine level, Increased glutamine level in blood
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormality
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test11 genes associados a High plasma glutamine
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa High plasma glutamine. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GLSglutaminase | Sempre | Em 1 doença |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Sempre | Em 2 doenças |
| ASLargininosuccinate lyase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OTCornithine transcarbamylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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