Características

Características associadas a PPP2R5C

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma

A Human Phenotype Ontology associa 103 características a PPP2R5C, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

PPP2R5C

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of balance	Sempre
Cavum septum pellucidum	Sempre
Clumsiness	Sempre
Clumsy tandem walking	Sempre
Delayed CNS myelination	Sempre
High stepping	Sempre
Hippocampal sclerosis	Sempre
Inability to walk	Sempre
Incoordination	Sempre
Increased appetite	Sempre
Intention tremor	Sempre
More active than typical	Sempre
Postural tremor	Sempre
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Sempre
Repetitive movements	Sempre
Tic disorder	Sempre
Tremor	Sempre
Delayed ability to sit	Muito frequente (80–99%)
Delayed ability to walk	Muito frequente (80–99%)
Interictal EEG abnormality	Muito frequente (80–99%)
Mild global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Delayed ability to stand	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Difficulty staying or falling asleep	Frequente (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Frequente (30–79%)
Lack of coordination of movement	Frequente (30–79%)
Moderate global developmental delay	Frequente (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Frequente (30–79%)
Severe global developmental delay	Frequente (30–79%)
Typical absence seizure	Frequente (30–79%)
Absent speech development	Por vezes (5–29%)
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Drowsiness	Por vezes (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Por vezes (5–29%)
Generalized-onset seizure	Por vezes (5–29%)
Grand mal seizures	Por vezes (5–29%)
Infantile spasms	Por vezes (5–29%)
Limited pointing	Por vezes (5–29%)
Myoclonic seizure	Por vezes (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Por vezes (5–29%)
Anxiety	Raramente (1–4%)
Decreased reflex response	Raramente (1–4%)
Difficulty sleeping	Raramente (1–4%)
Impulsivity	Raramente (1–4%)
Restlessness	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Sempre
Enlarged cisterna magna	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
High forehead	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Long, narrow head	Por vezes (5–29%)
Prominent forehead	Por vezes (5–29%)
Corners of eye widely separated	Raramente (1–4%)
Deep bite	Raramente (1–4%)
Flat back of skull	Raramente (1–4%)
Little lower jaw	Raramente (1–4%)
Pointed chin	Raramente (1–4%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Horizontal nystagmus	Frequente (30–79%)
Cerebral visual impairment	Por vezes (5–29%)
Close sighted	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Deeply set eye	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Inward turning cross eyed	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	Raramente (1–4%)
Farsightedness	Raramente (1–4%)
Notched pupil	Raramente (1–4%)
Vitreous haze	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Sempre
Chronic constipation	Sempre
Diarrhea	Sempre
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Por vezes (5–29%)
Pyloric stenosis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Fatty lump	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Scoliosis	Sempre
Tired easily	Sempre
Decreased muscle tone in infant	Por vezes (5–29%)
Delayed bone maturation	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Kidney stone	Sempre
Pyelonephritis	Sempre
Vesicoureteral reflux	Sempre

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Blotchy loss of skin color	Raramente (1–4%)
Mole	Raramente (1–4%)
Soft skin	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated urine calcium levels	Sempre
High blood calcium levels	Sempre
Noninsulin-dependent diabetes	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Decreased knee jerk reflex	Sempre
Curvature of digit	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Strawberry mark	Sempre
Telangiectasia of the skin	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Raramente (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Placental abruption	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Early onset of puberty	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Eczema	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PPP2R5C e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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