Požymiai

Su PPP2R5C susiję požymiai

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 103 požymių su PPP2R5C, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

PPP2R5C

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of balance	Visada
Cavum septum pellucidum	Visada
Clumsiness	Visada
Clumsy tandem walking	Visada
Delayed CNS myelination	Visada
High stepping	Visada
Hippocampal sclerosis	Visada
Inability to walk	Visada
Incoordination	Visada
Increased appetite	Visada
Intention tremor	Visada
More active than typical	Visada
Postural tremor	Visada
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Visada
Repetitive movements	Visada
Tic disorder	Visada
Tremor	Visada
Delayed ability to sit	Labai dažnai (80–99%)
Delayed ability to walk	Labai dažnai (80–99%)
Interictal EEG abnormality	Labai dažnai (80–99%)
Mild global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Delayed ability to stand	Dažnai (30–79%)
Delayed speech and language development	Dažnai (30–79%)
Difficulty staying or falling asleep	Dažnai (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Dažnai (30–79%)
Lack of coordination of movement	Dažnai (30–79%)
Moderate global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Dažnai (30–79%)
Severe global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Typical absence seizure	Dažnai (30–79%)
Absent speech development	Kartais (5–29%)
Attention deficit	Kartais (5–29%)
Autism spectrum disorder	Kartais (5–29%)
Drowsiness	Kartais (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Kartais (5–29%)
Generalized-onset seizure	Kartais (5–29%)
Grand mal seizures	Kartais (5–29%)
Infantile spasms	Kartais (5–29%)
Limited pointing	Kartais (5–29%)
Myoclonic seizure	Kartais (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Kartais (5–29%)
Anxiety	Retai (1–4 %)
Decreased reflex response	Retai (1–4 %)
Difficulty sleeping	Retai (1–4 %)
Impulsivity	Retai (1–4 %)
Restlessness	Retai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Big calvaria	Visada
Enlarged cisterna magna	Visada
Downward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Eye folds	Kartais (5–29%)
High forehead	Kartais (5–29%)
High palate	Kartais (5–29%)
Long, narrow head	Kartais (5–29%)
Prominent forehead	Kartais (5–29%)
Corners of eye widely separated	Retai (1–4 %)
Deep bite	Retai (1–4 %)
Flat back of skull	Retai (1–4 %)
Little lower jaw	Retai (1–4 %)
Pointed chin	Retai (1–4 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Retai (1–4 %)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Horizontal nystagmus	Dažnai (30–79%)
Cerebral visual impairment	Kartais (5–29%)
Close sighted	Kartais (5–29%)
Cross-eyed	Kartais (5–29%)
Deeply set eye	Kartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)
Inward turning cross eyed	Kartais (5–29%)
Wide-set eyes	Kartais (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	Retai (1–4 %)
Farsightedness	Retai (1–4 %)
Notched pupil	Retai (1–4 %)
Vitreous haze	Retai (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Visada
Chronic constipation	Visada
Diarrhea	Visada
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Kartais (5–29%)
Pyloric stenosis	Retai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fatty lump	Visada
Low muscle tone	Visada
Scoliosis	Visada
Tired easily	Visada
Decreased muscle tone in infant	Kartais (5–29%)
Delayed bone maturation	Retai (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Kidney stone	Visada
Pyelonephritis	Visada
Vesicoureteral reflux	Visada

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Blotchy loss of skin color	Retai (1–4 %)
Mole	Retai (1–4 %)
Soft skin	Retai (1–4 %)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated urine calcium levels	Visada
High blood calcium levels	Visada
Noninsulin-dependent diabetes	Retai (1–4 %)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased knee jerk reflex	Visada
Curvature of digit	Retai (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Strawberry mark	Visada
Telangiectasia of the skin	Retai (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Retai (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Placental abruption	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Retai (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Early onset of puberty	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Eczema	Retai (1–4 %)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PPP2R5C susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test