Rysy

Rysy spojené s PPP2R5C

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma

Human Phenotype Ontology spojuje s PPP2R5C 103 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

PPP2R5C

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of balance	Vždy
Cavum septum pellucidum	Vždy
Clumsiness	Vždy
Clumsy tandem walking	Vždy
Delayed CNS myelination	Vždy
High stepping	Vždy
Hippocampal sclerosis	Vždy
Inability to walk	Vždy
Incoordination	Vždy
Increased appetite	Vždy
Intention tremor	Vždy
More active than typical	Vždy
Postural tremor	Vždy
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Vždy
Repetitive movements	Vždy
Tic disorder	Vždy
Tremor	Vždy
Delayed ability to sit	Velmi často (80–99 %)
Delayed ability to walk	Velmi často (80–99 %)
Interictal EEG abnormality	Velmi často (80–99 %)
Mild global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Delayed ability to stand	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Difficulty staying or falling asleep	Často (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Často (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Často (30–79 %)
Moderate global developmental delay	Často (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Často (30–79 %)
Severe global developmental delay	Často (30–79 %)
Typical absence seizure	Často (30–79 %)
Absent speech development	Někdy (5–29 %)
Attention deficit	Někdy (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Drowsiness	Někdy (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Někdy (5–29 %)
Generalized-onset seizure	Někdy (5–29 %)
Grand mal seizures	Někdy (5–29 %)
Infantile spasms	Někdy (5–29 %)
Limited pointing	Někdy (5–29 %)
Myoclonic seizure	Někdy (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Někdy (5–29 %)
Anxiety	Vzácně (1–4 %)
Decreased reflex response	Vzácně (1–4 %)
Difficulty sleeping	Vzácně (1–4 %)
Impulsivity	Vzácně (1–4 %)
Restlessness	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Vždy
Enlarged cisterna magna	Vždy
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
High forehead	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Long, narrow head	Někdy (5–29 %)
Prominent forehead	Někdy (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Vzácně (1–4 %)
Deep bite	Vzácně (1–4 %)
Flat back of skull	Vzácně (1–4 %)
Little lower jaw	Vzácně (1–4 %)
Pointed chin	Vzácně (1–4 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Horizontal nystagmus	Často (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Někdy (5–29 %)
Close sighted	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Deeply set eye	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)
Drooping of both upper eyelids	Vzácně (1–4 %)
Farsightedness	Vzácně (1–4 %)
Notched pupil	Vzácně (1–4 %)
Vitreous haze	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Vždy
Chronic constipation	Vždy
Diarrhea	Vždy
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Někdy (5–29 %)
Pyloric stenosis	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatty lump	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Scoliosis	Vždy
Tired easily	Vždy
Decreased muscle tone in infant	Někdy (5–29 %)
Delayed bone maturation	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Kidney stone	Vždy
Pyelonephritis	Vždy
Vesicoureteral reflux	Vždy

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Blotchy loss of skin color	Vzácně (1–4 %)
Mole	Vzácně (1–4 %)
Soft skin	Vzácně (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated urine calcium levels	Vždy
High blood calcium levels	Vždy
Noninsulin-dependent diabetes	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased knee jerk reflex	Vždy
Curvature of digit	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Strawberry mark	Vždy
Telangiectasia of the skin	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Placental abruption	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Early onset of puberty	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Eczema	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PPP2R5C a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test