Trăsături

Trăsături asociate cu PPP2R5C

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma

Human Phenotype Ontology asociază 103 trăsături cu PPP2R5C, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

PPP2R5C

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of balance	Întotdeauna
Cavum septum pellucidum	Întotdeauna
Clumsiness	Întotdeauna
Clumsy tandem walking	Întotdeauna
Delayed CNS myelination	Întotdeauna
High stepping	Întotdeauna
Hippocampal sclerosis	Întotdeauna
Inability to walk	Întotdeauna
Incoordination	Întotdeauna
Increased appetite	Întotdeauna
Intention tremor	Întotdeauna
More active than typical	Întotdeauna
Postural tremor	Întotdeauna
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Întotdeauna
Repetitive movements	Întotdeauna
Tic disorder	Întotdeauna
Tremor	Întotdeauna
Delayed ability to sit	Foarte des (80–99%)
Delayed ability to walk	Foarte des (80–99%)
Interictal EEG abnormality	Foarte des (80–99%)
Mild global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Delayed ability to stand	Des (30–79%)
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Difficulty staying or falling asleep	Des (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Des (30–79%)
Lack of coordination of movement	Des (30–79%)
Moderate global developmental delay	Des (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Des (30–79%)
Severe global developmental delay	Des (30–79%)
Typical absence seizure	Des (30–79%)
Absent speech development	Uneori (5–29%)
Attention deficit	Uneori (5–29%)
Autism spectrum disorder	Uneori (5–29%)
Drowsiness	Uneori (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Uneori (5–29%)
Generalized-onset seizure	Uneori (5–29%)
Grand mal seizures	Uneori (5–29%)
Infantile spasms	Uneori (5–29%)
Limited pointing	Uneori (5–29%)
Myoclonic seizure	Uneori (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Uneori (5–29%)
Anxiety	Rar (1–4%)
Decreased reflex response	Rar (1–4%)
Difficulty sleeping	Rar (1–4%)
Impulsivity	Rar (1–4%)
Restlessness	Rar (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Big calvaria	Întotdeauna
Enlarged cisterna magna	Întotdeauna
Downward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Eye folds	Uneori (5–29%)
High forehead	Uneori (5–29%)
High palate	Uneori (5–29%)
Long, narrow head	Uneori (5–29%)
Prominent forehead	Uneori (5–29%)
Corners of eye widely separated	Rar (1–4%)
Deep bite	Rar (1–4%)
Flat back of skull	Rar (1–4%)
Little lower jaw	Rar (1–4%)
Pointed chin	Rar (1–4%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Rar (1–4%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Horizontal nystagmus	Des (30–79%)
Cerebral visual impairment	Uneori (5–29%)
Close sighted	Uneori (5–29%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Deeply set eye	Uneori (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)
Inward turning cross eyed	Uneori (5–29%)
Wide-set eyes	Uneori (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	Rar (1–4%)
Farsightedness	Rar (1–4%)
Notched pupil	Rar (1–4%)
Vitreous haze	Rar (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Întotdeauna
Chronic constipation	Întotdeauna
Diarrhea	Întotdeauna
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Uneori (5–29%)
Pyloric stenosis	Rar (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatty lump	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Scoliosis	Întotdeauna
Tired easily	Întotdeauna
Decreased muscle tone in infant	Uneori (5–29%)
Delayed bone maturation	Rar (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Kidney stone	Întotdeauna
Pyelonephritis	Întotdeauna
Vesicoureteral reflux	Întotdeauna

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blotchy loss of skin color	Rar (1–4%)
Mole	Rar (1–4%)
Soft skin	Rar (1–4%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated urine calcium levels	Întotdeauna
High blood calcium levels	Întotdeauna
Noninsulin-dependent diabetes	Rar (1–4%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased knee jerk reflex	Întotdeauna
Curvature of digit	Rar (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Strawberry mark	Întotdeauna
Telangiectasia of the skin	Rar (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Rar (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Placental abruption	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Rar (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Early onset of puberty	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Eczema	Rar (1–4%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PPP2R5C și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu