특성

PPP2R5C 연관 특성

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma

인간 표현형 온톨로지가 PPP2R5C에 연결하는 특성은 103개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormality of balance	항상
Cavum septum pellucidum	항상
Clumsiness	항상
Clumsy tandem walking	항상
Delayed CNS myelination	항상
High stepping	항상
Hippocampal sclerosis	항상
Inability to walk	항상
Incoordination	항상
Increased appetite	항상
Intention tremor	항상
More active than typical	항상
Postural tremor	항상
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	항상
Repetitive movements	항상
Tic disorder	항상
Tremor	항상
Delayed ability to sit	매우 자주 (80–99%)
Delayed ability to walk	매우 자주 (80–99%)
Interictal EEG abnormality	매우 자주 (80–99%)
Mild global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Delayed ability to stand	자주 (30–79%)
Delayed speech and language development	자주 (30–79%)
Difficulty staying or falling asleep	자주 (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	자주 (30–79%)
Lack of coordination of movement	자주 (30–79%)
Moderate global developmental delay	자주 (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	자주 (30–79%)
Severe global developmental delay	자주 (30–79%)
Typical absence seizure	자주 (30–79%)
Absent speech development	가끔 (5–29%)
Attention deficit	가끔 (5–29%)
Autism spectrum disorder	가끔 (5–29%)
Drowsiness	가끔 (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	가끔 (5–29%)
Generalized-onset seizure	가끔 (5–29%)
Grand mal seizures	가끔 (5–29%)
Infantile spasms	가끔 (5–29%)
Limited pointing	가끔 (5–29%)
Myoclonic seizure	가끔 (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	가끔 (5–29%)
Anxiety	드물게 (1–4%)
Decreased reflex response	드물게 (1–4%)
Difficulty sleeping	드물게 (1–4%)
Impulsivity	드물게 (1–4%)
Restlessness	드물게 (1–4%)

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Big calvaria	항상
Enlarged cisterna magna	항상
Downward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Eye folds	가끔 (5–29%)
High forehead	가끔 (5–29%)
High palate	가끔 (5–29%)
Long, narrow head	가끔 (5–29%)
Prominent forehead	가끔 (5–29%)
Corners of eye widely separated	드물게 (1–4%)
Deep bite	드물게 (1–4%)
Flat back of skull	드물게 (1–4%)
Little lower jaw	드물게 (1–4%)
Pointed chin	드물게 (1–4%)
Wider-than-typical soft spot of skull	드물게 (1–4%)

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Horizontal nystagmus	자주 (30–79%)
Cerebral visual impairment	가끔 (5–29%)
Close sighted	가끔 (5–29%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)
Deeply set eye	가끔 (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)
Inward turning cross eyed	가끔 (5–29%)
Wide-set eyes	가끔 (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	드물게 (1–4%)
Farsightedness	드물게 (1–4%)
Notched pupil	드물게 (1–4%)
Vitreous haze	드물게 (1–4%)

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Acid reflux	항상
Chronic constipation	항상
Diarrhea	항상
Feeding difficulties	자주 (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	가끔 (5–29%)
Pyloric stenosis	드물게 (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Fatty lump	항상
Low muscle tone	항상
Scoliosis	항상
Tired easily	항상
Decreased muscle tone in infant	가끔 (5–29%)
Delayed bone maturation	드물게 (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Kidney stone	항상
Pyelonephritis	항상
Vesicoureteral reflux	항상

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Blotchy loss of skin color	드물게 (1–4%)
Mole	드물게 (1–4%)
Soft skin	드물게 (1–4%)

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Elevated urine calcium levels	항상
High blood calcium levels	항상
Noninsulin-dependent diabetes	드물게 (1–4%)

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Decreased knee jerk reflex	항상
Curvature of digit	드물게 (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Strawberry mark	항상
Telangiectasia of the skin	드물게 (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Abnormally heavy bleeding during menstruation	드물게 (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

특성	나타나는 빈도
Placental abruption	가끔 (5–29%)

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	드물게 (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Early onset of puberty	가끔 (5–29%)

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Eczema	드물게 (1–4%)

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PPP2R5C에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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